DNA

ACKR2 (Atypische Chemokine Receptor 2): ACKR2 is een receptor, ook bekend als D6, die op een ongebruikelijke manier functioneert door chemokinen uit de omgeving te scavengen in plaats van te signaleren via de gebruikelijke routes. Deze werking is essentieel voor het reguleren van ontstekingsreacties en het behoud van de immuunbalans. Door het opruimen van chemokinen speelt ACKR2 een belangrijke rol in het beheersen van ontstekingen en is het in verband gebracht met diverse ontstekingsaandoeningen, waaronder astma, psoriasis en kanker.

AHCY codeert het enzym adenosylhomocysteinase, dat essentieel is voor de omzetting van S-adenosylhomocysteïne in homocysteïne. Deze reactie is een belangrijke stap in de methylatiecyclus van het lichaam en speelt een cruciale rol in ontgiftingsprocessen.

AHSG (Alpha-2-HS-glycoproteïne), ook bekend als fetuïne-A, is een glycoproteïne dat betrokken is bij verschillende fysiologische processen, waaronder de remming van mineralisatie en de regulatie van insulinegevoeligheid. Verhoogde AHSG-niveaus worden in verband gebracht met insulineresistentie en het metabool syndroom, wat suggereert dat het een potentieel biomarker is voor deze aandoeningen.

ALDH1A2 (Aldehyde Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 is een enzym uit de aldehyde dehydrogenase-familie dat de oxidatie van retinaldehyde tot retinoïnezuur, de actieve vorm van vitamine A, katalyseert. Deze omzetting is essentieel voor ontwikkelingsprocessen zoals embryogenese, weefselpatronering en orgaanvorming, aangezien het de genexpressie en cel differentiatie reguleert via retinoïnezuur-signaaltransductie. ALDH1A2 komt in hoge mate tot expressie in zich ontwikkelende weefsels, waaronder ledemaatknoppen, het centraal zenuwstelsel en zintuiglijke organen.

ALDH7A1 (Aldehyde Dehydrogenase 7 Family Member A1): ALDH7A1 is een enzym dat betrokken is bij de stofwisseling van aldehyden en essentieel is voor de ontgifting van pyridoxal-5'-fosfaat, een vorm van vitamine B6. Een goede werking van ALDH7A1 is cruciaal voor een normale lysine-stofwisseling, en een tekort aan dit enzym kan leiden tot pyridoxine-afhankelijke epilepsie, een aandoening waarbij epileptische aanvallen reageren op een behandeling met vitamine B6.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 is een transcriptiefactor die een sleutelrol speelt bij de ontwikkeling van de schedel en ledematen. Mutaties in dit gen worden in verband gebracht met craniofaciale afwijkingen en skeletafwijkingen, wat het belang ervan bij botvorming en morfogenese onderstreept.

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 is een belangrijk eiwit dat de autofagie reguleert, het proces waarbij cellen hun componenten afbreken en recyclen. Het ondersteunt het overleven van cellen tijdens stress door samen te werken met BECN1 (Beclin 1) om de vorming van autofagosomen te initiëren. Een goede werking van AMBRA1 is essentieel voor cellulair evenwicht, en verstoringen hiervan worden in verband gebracht met ontwikkelingsstoornissen en neurodegeneratieve ziekten.

APEH (Acylaminoacyl-Peptide Hydrolase): APEH is een enzym dat een sleutelrol speelt in de eiwitomzetting door geacetyleerde peptiden af te breken. Het is betrokken bij de verwerking van beschadigde of verkeerd gevouwen eiwitten en helpt zo bij het behoud van de eiwithomeostase. Dysfuncties in APEH kunnen invloed hebben op neurodegeneratieve processen en de reactie van het lichaam op oxidatieve stress.

ARAP2 (ArfGAP met RhoGAP-domein, ankyrinherhalingen en PH-domein 2): ARAP2 is een eiwit dat een sleutelrol speelt in cellulaire signalering door te functioneren als een GTPase-activator voor leden van de Arf- en Rho-familie. Het is belangrijk voor de regulatie van celmigratie en de organisatie van het cytoskelet, met mogelijke implicaties bij metastase van kanker en celmorfologie.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporterende Subunit Beta 3): ATP1B3 is een onderdeel van de Na⁺/K⁺ ATPase pomp, die de cellulaire ionenconcentraties handhaaft die essentieel zijn voor de regulatie van het celvolume en elektrische activiteit. Deze subunit beïnvloedt de activiteit en specificiteit van de pomp en ondersteunt zo de spierfunctie, zenuwsignalering en nierfiltratie. Veranderingen in ATP1B3 kunnen verband houden met cardiovasculaire en neurologische aandoeningen.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) is een gen dat codeert voor een fosfolipide-transporter die voorkomt in het membraan van levercellen. Het helpt de lipidenbalans van celmembranen en gal te behouden. Mutaties in ATP8B1 kunnen leiden tot progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC), een groep erfelijke leveraandoeningen.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 is een gen dat het ataxine-1 eiwit codeert, dat een rol speelt in de neuronale functie. Mutaties in ATXN1, vooral die met uitgebreide CAG-herhalingen, leiden tot spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) — een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van motorische coördinatie en balans. Het bestuderen van ATXN1 is belangrijk voor het begrijpen van SCA1 en het ontwikkelen van mogelijke behandelingen voor gerelateerde neurologische ziekten.

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het reguleren van apoptose, het proces van geprogrammeerde celdood. BCL2-eiwitten spelen een cruciale rol bij het behouden van de balans tussen celoverleving en celdood. Dysregulatie van BCL2 wordt in verband gebracht met kanker en andere ziekten.

BHMT (Betaïne-Homocysteïne S-Methyltransferase): BHMT is een enzym dat de capaciteit van het lichaam weerspiegelt om homocysteïne te metaboliseren, een proces dat belangrijk is voor de cardiovasculaire en neurologische gezondheid. BHMT katalyseert de omzetting van homocysteïne naar methionine waarbij betaine als methyl-donor wordt gebruikt. Een dysregulatie van BHMT kan leiden tot verhoogde homocysteïnespiegels, die geassocieerd worden met cardiovasculaire aandoeningen en andere gezondheidsproblemen.

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B is een receptor die bindt aan bone morphogenetic proteins en een sleutelrol speelt bij de botvorming en -ontwikkeling. Het is belangrijk voor celgroei en differentiatie en is bestudeerd vanwege zijn betrokkenheid bij skeletaandoeningen en bepaalde vormen van kanker.

COL11A1 (Collageen Type XI Alfa 1-keten): COL11A1 is een gen dat een belangrijk onderdeel codeert van type XI collageen, dat essentieel is voor de structuur en integriteit van bindweefsel. Mutaties in COL11A1 worden in verband gebracht met verschillende bindweefselaandoeningen, waaronder sommige vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom en het Stickler-syndroom.

EDA2R, ook bekend als Ectodysplasin A2-receptor, is een eiwit gecodeerd door het EDA2R-gen. Het behoort tot de superfamilie van tumor necrose factor receptoren (TNFR) en fungeert als receptor voor ectodysplasin A2 (EDA-A2), een signaalmolecuul. EDA2R speelt een sleutelrol bij het mediëren van EDA-A2-signaaloverdracht tijdens de embryonale ontwikkeling, wat de vorming en structuur van ectodermale weefsels zoals haar, tanden en zweetklieren reguleert.

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 is een lid van de F-box familie van eiwitten, die essentiële componenten zijn van het ubiquitine-proteasoomsysteem verantwoordelijk voor de afbraak van eiwitten. Dit systeem is van cruciaal belang voor het reguleren van eiwitniveaus binnen de cel en beïnvloedt processen zoals de voortgang van de celcyclus, signaaltransductie en apoptose. FBOX21 helpt specifiek bij het gericht degraderen van eiwitten, wat de cellulaire homeostase ondersteunt. Ontregeling van FBOX21 kan bijdragen aan ziekten, waaronder kankers, waarbij abnormale eiwitophoping of -afbraak het ziekteproces bevordert.

GPR139 is een G-eiwit gekoppelde receptor (GPCR) die voornamelijk tot expressie komt in het centrale zenuwstelsel, vooral in gebieden die betrokken zijn bij het reguleren van neurotransmittersystemen en neuronale activiteit. Men denkt dat het de neurotransmissie moduleert, met name de dopaminesignalisatie en glutamaattransmissie, en dat het mogelijk als een remmende receptor fungeert door het verlagen van cAMP-niveaus en het verminderen van neuronale prikkelbaarheid.

GPR25 (G-eiwitgekoppelde receptor 25): GPR25 is een receptor die behoort tot de familie van G-eiwitgekoppelde receptoren. Het is betrokken bij fysiologische processen zoals signaaltransductie en celcommunicatie. Hoewel de precieze rol in de menselijke gezondheid en ziekten nog wordt onderzocht, wordt aangenomen dat het bijdraagt aan diverse cellulaire functies.

HGF (Hepatocyte Growth Factor): Hepatocyte Growth Factor (HGF) is een multifunctionele groeifactor die verschillende cellen beïnvloedt door de celgroei, mobiliteit en morfogenese te bevorderen. Het speelt een sleutelrol bij de regeneratie van de lever als een krachtige mitogeen voor hepatocyten en is betrokken bij wondgenezing en weefselherstel. Het vermogen van HGF om celgroei en migratie te stimuleren maakt het ook belangrijk in kankeronderzoek, waar het de tumor groei en metastase kan beïnvloeden. Het therapeutisch potentieel van HGF en zijn remmers is een belangrijk aandachtspunt in de regeneratieve geneeskunde en oncologie.

HNMT (Histamine N-Methyltransferase): HNMT is een enzym dat verantwoordelijk is voor het inactiveren van histamine door middel van methylatie. Het speelt een sleutelrol in het histaminemetabolisme, en variaties in dit gen kunnen de histamine-gerelateerde routes beïnvloeden, wat invloed heeft op allergische reacties en andere aandoeningen die verband houden met histamine.

HORMAD1 (HORMA Domein-Bevattend Eiwit 1): HORMAD1 is een gen dat codeert voor een eiwit met een HORMA-domein, dat betrokken is bij chromosoomdynamica tijdens meiose. Het speelt een sleutelrol bij het reguleren van de pairing en segregatie van homologe chromosomen, wat bijdraagt aan genetische diversiteit en een juiste vorming van gameten.

HPRT1 (Hypoxanthinefosforibosyltransferase 1): HPRT1 is een essentieel gen dat betrokken is bij het purinemetabolisme. Het katalyseert de omzetting van hypoxanthine in inosinemonofosfaat (IMP), een belangrijke voorloper voor de synthese van purinenucleotiden. Mutaties in HPRT1 kunnen leiden tot het Lesch-Nyhan-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met neurologische en gedragsafwijkingen.

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 is een gen dat codeert voor een kinase-enzym dat behoort tot de Janus kinase (JAK) familie. JAK2 speelt een sleutelrol in cytokinesignaleringsroutes en is essentieel voor de activatie van immuun- en bloedvormende (hematopoëtische) cellen. Mutaties in JAK2 worden geassocieerd met bloedziekten, waaronder polycythaemia vera en andere myeloproliferatieve neoplasmata.

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 is een eiwit dat interactie heeft met kaliumkanalen en hun activiteit beïnvloedt. Het speelt een belangrijke rol in cellulaire functies zoals signaaltransductie en ionentransport. Mutaties in KCTD1 worden geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen, met name die de huid en het haar beïnvloeden.

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 is een lid van de LRFN-eiwitfamilie. Het is betrokken bij de ontwikkeling van neuronen en de synaptische functie, waarbij het een rol speelt in de vorming en instandhouding van neurale circuits. Disfuncties in LRFN5 kunnen bijdragen aan neuro-ontwikkelingsstoornissen.

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A is een gen dat zich bevindt in een complexe genoomregio en geassocieerd wordt met de ontwikkeling van de hersenen. Het is in verband gebracht met neuro-ontwikkelingsstoornissen, zoals autismespectrumstoornis, hoewel de precieze rol en onderliggende mechanismen nog onderzocht worden.

MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW, and PDZ Domain Containing 3): MAGI3 is een scaffolding-eiwit dat een cruciale rol speelt bij de assemblage van multiproteïnecomplexen op celverbindingen en in signaaltransductieroutes. Het is betrokken bij cellulaire processen zoals de polariteit van epitheliale cellen en kan bijdragen aan de ontwikkeling van kanker, met name door zijn rol in cel-celadhesie en signalering.

MAML3 (Mastermind-achtige transcriptie co-activator 3): MAML3 is een gen dat zijn rol in transcriptiecoactivatie weerspiegelt. Het werkt samen met meerdere transcriptiefactoren om hun activiteit te versterken, waardoor genexpressiepatronen worden beïnvloed. MAML3 is belangrijk voor transcriptieregulatie en wordt in verband gebracht met ontwikkelingsprocessen en celdifferentiatie.

MC4R (Melanocortine 4 Receptor): MC4R is een G-eiwitgekoppelde receptor die een sleutelrol speelt bij het reguleren van de energiebalans, eetlust en lichaamsgewicht. Mutaties in MC4R behoren tot de meest voorkomende genetische oorzaken van obesitas, wat het belang ervan in de controle van de energiehomeostase benadrukt. Het is ook een doelwit voor de ontwikkeling van behandelingen tegen obesitas.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI is een gen dat betrokken is bij het reguleren van spierdifferentiatie en -ontwikkeling. Het functioneert als een remmer van MyoD-familie transcriptiefactoren, die belangrijke regelaars zijn van myogenese. Door hun activiteit te moduleren helpt MDFI de proliferatie en differentiatie van spiercellen te beheersen, en speelt het een essentiële rol bij spiervorming en -herstel. Een ontregeling van MDFI kan invloed hebben op spierontwikkeling en -regeneratie.

MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 is een eiwit dat betrokken is bij de neurale ontwikkeling en celadhesie. Het speelt een sleutelrol bij axongeleiding en draagt bij aan neurale connectiviteit en synaptische functie.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 is een enzym dat behoort tot de MICAL-familie, die bekend staat om het reguleren van de cytoskeletdynamiek door de oxidatie van actine. MICAL2 speelt een sleutelrol bij het beheersen van de afbraak van actinefilamenten, wat invloed heeft op de celvorm, migratie en intracellulair transport. De activiteit ervan is essentieel voor processen zoals neurietgroei, axongeleiding en het behoud van synaptische en vasculaire structuren. Door het cytoskelet te moduleren, ondersteunt MICAL2 celcommunicatie, differentiatie en beweging. Dysregulatie van MICAL2 is in verband gebracht met de progressie van kanker, neurologische aandoeningen en vaatziekten.

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF is een belangrijke regulator die de rol van MITF weerspiegelt in de ontwikkeling en functie van melanocyten, de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van pigment. Het is essentieel voor een normale pigmentatie, en mutaties in MITF kunnen leiden tot pigmentstoornissen en het risico op melanoom, een type huidkanker, verhogen. MITF draagt ook bij aan de ontwikkeling van bepaalde netvliescellen en wordt in verband gebracht met het Waardenburg-syndroom.

MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 is een gen dat codeert voor een kinase die interageert met MAP-kinasen. Het speelt een sleutelrol in de regulatie van eiwitsynthese en is betrokken bij meerdere cellulaire processen, waaronder stressreacties en ontstekingen. Dysregulatie van MKNK2 wordt geassocieerd met kanker en andere ziekten die verband houden met abnormale signaalroutes.

MME, ook bekend als Membrane Metallo-Endopeptidase of neprilysine, is een zinkafhankelijke metalloprotease-enzym die een sleutelrol speelt bij de regulatie van peptidesignaalmoleculen. Het bevindt zich voornamelijk op het celmembraan van verschillende celtypen, waaronder neuronen, endotheliale cellen en immuuncellen. MME is vooral belangrijk voor het afbreken van peptiden die betrokken zijn bij de regulatie van de bloeddruk, zoals bradykinine en atriaal natriuretisch peptide (ANP), waarbij ze worden omgezet in inactieve fragmenten en zo bijdragen aan het behoud van de cardiovasculaire homeostase.

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO is een eiwit dat een maestro heat-like repeat bevat, wat wijst op een mogelijke rol in de heatshock-respons of cellulair stressadaptatie. De exacte functies in de menselijke fysiologie en mogelijke verbanden met ziekte zijn nog onduidelijk, waardoor het een actief onderzoeksgebied blijft.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 is een gen dat codeert voor een eiwit met heat-like repeat domeinen, die betrokken zijn bij het mediëren van eiwit-eiwit interacties. De specifieke biologische rol ervan is nog niet volledig begrepen en blijft onderwerp van onderzoek.

MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 is een onderdeel van het mitochondriale ribosoom, essentieel voor de synthese van eiwitten binnen de mitochondriën. Het speelt een cruciale rol bij de productie van eiwitten die nodig zijn voor de mitochondriale functie en energieopwekking. Defecten in MRPS9 kunnen de mitochondriale efficiëntie verminderen en kunnen geassocieerd worden met mitochondriale stoornissen, wat invloed heeft op de algehele cellulaire energiestofwisseling.

Het MTHFD1L-gen codeert voor een mitochondriaal enzym dat betrokken is bij de folaatcyclus en het een-carbonmetabolisme, specifiek in de omzetting van formiaat naar 10-formyl-THF. Dit proces ondersteunt de purinesynthese en methylatiereacties, die essentieel zijn voor de productie van DNA en RNA en voor cellulaire reparatie. Genetische variaties in MTHFD1L kunnen het mitochondriale folaatstofwisselingsproces beïnvloeden en worden in verband gebracht met een verhoogd risico op neurale buisdefecten, cardiovasculaire problemen en verminderde methylatie. Het speelt een aanvullende rol ten opzichte van het cytosolische MTHFD1-gen, maar werkt binnen de mitochondriën.

Het MTHFS-gen codeert voor methenyltetrahydrofolaat-synthetase, een enzym dat betrokken is bij het folaatmetabolisme. Het speelt een cruciale rol in het behoud van de voorraad actieve folaatderivaten die worden gebruikt voor methylatie, DNA-synthese en de productie van neurotransmitters. MTHFS reguleert de omzetting van verschillende vormen van folaat en helpt de balans van eenkoolstofverbindingen te behouden die essentieel zijn voor de cellulaire functie. Varianten in dit gen kunnen de recycling van folaat verstoren, wat mogelijk invloed heeft op methylatieprocessen en kan bijdragen aan problemen zoals een verminderde ontgifting, vermoeidheid of stemmingswisselingen.

MYH6 (Myosine Zware Ketting 6): MYH6 is een gen dat de alpha zware ketting subeenheid van cardiale myosine codeert, een motorproteïne in de hartspier. Dit eiwit is essentieel voor de contractie van de hartspier, waardoor het hart effectief bloed door het lichaam kan pompen. De alpha zware ketting speelt een sleutelrol bij de contractie van de atria, ter ondersteuning van de initiële vulfase van de ventrikels. Mutaties in MYH6 worden geassocieerd met verschillende hartproblemen, waaronder atriumseptumdefecten, cardiomyopathieën en hartritmestoornissen, wat het cruciale belang van dit gen voor de hartfunctie en -ontwikkeling onderstreept.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) is een eiwit dat een sleutelrol speelt bij het reguleren van genexpressie en transcriptionele repressie. NCOR1 bevindt zich voornamelijk in de celkern en moduleert de activiteit van nucleaire receptoren en andere transcriptiefactoren. Het functioneert als een corepressor voor receptoren zoals schildklierhormoonreceptoren (TR's), retinoïnezuurreceptoren (RAR's) en peroxisoomproliferator-geactiveerde receptoren (PPAR's). Door histon-deacetylasen (HDAC's) en andere enzymen die chromatine modificeren te recruteren, helpt NCOR1 bij het vormen van repressieve chromatinestructuren, wat leidt tot verminderde gentranscriptie.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interacterend 3): NKAIN3 is een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van de Na+/K+ ATPase, welke essentieel is voor het handhaven van ionengradiënten over celmembranen. Het speelt een sleutelrol in de neuronale functie, met name in het beheersen van neuronale prikkelbaarheid en signaaltransmissie. Disfuncties in NKAIN3 kunnen de neurale signalering beïnvloeden en bijdragen aan neurologische aandoeningen.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 is een gen dat codeert voor een transcriptiefactor die belangrijk is voor de ontwikkeling en het behoud van het maagdarmkanaal. Het helpt bij het reguleren van genen die betrokken zijn bij de differentiatie van intestinale epitheelcellen en de mucosale immuniteit. Onevenwichtigheid in NKX2-3 is in verband gebracht met inflammatoire darmaandoeningen.

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 is een maatstaf die de aanwezigheid en functie weerspiegelt van een belangrijk eiwit in het zenuwstelsel — Neuroligin 1, gecodeerd door het NLGN1-gen. Het speelt een essentiële rol bij de vorming en modulatie van synapsen, en ondersteunt synaptische specialisatie, sterkte en plasticiteit. NLGN1 is cruciaal voor leren, geheugen en de algehele hersenfunctie, en vormt een belangrijk aandachtspunt in onderzoek naar autismespectrumstoornissen en andere neuro-ontwikkelingsstoornissen.

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 is een enzym dat een sleutelrol speelt in de biosynthese van NAD+ door de omzetting van nicotinamide riboside in nicotinamide mononucleotide te katalyseren. NAD+ is essentieel voor energiemetabolisme, DNA-reparatie en cellulaire signaaloverdracht. Door zijn rol in de productie van NAD+ is NMRK1 belangrijk voor het behouden van de cellulaire energiebalans en genomische stabiliteit, met implicaties voor veroudering, metabole aandoeningen en aandoeningen gerelateerd aan NAD+-tekort.

NNT (Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase): Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) is een enzym dat zich bevindt in het binnenmembraan van de mitochondriën en een sleutelrol speelt bij het regenereren van NADPH uit NADH. Dit proces is essentieel voor het behouden van de cellulaire redoxbalans en het beschermen van cellen tegen oxidatieve stress. Deficiënties in NNT kunnen de mitochondriale functie aantasten en de kwetsbaarheid voor oxidatieve schade vergroten, wat bijdraagt aan metabole aandoeningen en chronische ziekten.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 is een transcriptiefactor, ook bekend als Nurr1, die een cruciale rol speelt bij de ontwikkeling en het behoud van dopaminerge neuronen in de hersenen. Het is betrokken bij neuroprotectie en is bestudeerd vanwege de relevantie voor de ziekte van Parkinson en andere neurodegeneratieve aandoeningen.

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 is een enzym dat geoxideerde nucleotiden hydrolyseert, waardoor hun opname in DNA en RNA wordt voorkomen en cellen beschermd worden tegen oxidatieve schade. Het speelt een rol bij het behoud van de genoomintegriteit en de redoxbalans van de cel.

ORMDO3 (Oligoribonuclease, mitochondriaal): ORMDO3 is een gen dat codeert voor een enzym dat essentieel is voor het handhaven van de cellulaire homeostase binnen de mitochondriën. ORMDO3 breekt specifiek korte mitochondriale RNA-fragmenten af, wat helpt bij het reguleren van de mitochondriale genexpressie en het waarborgen van een goede mitochondriale functie. Ontregelingen van ORMDO3 kunnen leiden tot ophoping van RNA, verminderde mitochondriale activiteit en effecten op de algehele cellulaire gezondheid, met mogelijke verbanden met mitochondriële aandoeningen.

Het PDXK-gen codeert voor het enzym pyridoxal kinase, dat essentieel is voor de omzetting van vitamine B6 in de actieve vorm, pyridoxal-5′-fosfaat (PLP). PLP functioneert als een co-enzym bij meer dan 100 enzymreacties, waarvan vele betrokken zijn bij het aminozuurmetabolisme, de synthese van neurotransmitters en de energieproductie. Varianten in het PDXK-gen kunnen deze omzetting verstoren, wat mogelijk leidt tot een functionele vitamine B6-tekort, zelfs als de B6-inname voldoende is. Verstoring van de PLP-niveaus is in verband gebracht met neurologische symptomen, vermoeidheid en stemmingswisselingen.

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A is een lid van de PI3K-familie en een belangrijke regulator in cel-signaleringsroutes die de celgroei en overleving controleren. Het is betrokken bij membraantrafficking, insulinesignalering en cytoskeletdynamiek. Dysregulatie van PIK3C2A kan bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten zoals kanker en stofwisselingsstoornissen.

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 is een eiwit dat de cel-celadhesie ondersteunt, met name binnen desmosomen — gespecialiseerde structuren die naburige cellen met elkaar verbinden. Het helpt de weefselintegriteit te behouden, vooral in gebieden die aan mechanische stress worden blootgesteld. Mutaties in PKP4 kunnen deze functie verstoren, wat bijdraagt aan bepaalde huid- en hartaandoeningen.

PMAIP1 (Phorbol-12-Myristate-13-Acetaat-Geïnduceerd Eiwit 1): PMAIP1, ook bekend als Noxa, is een pro-apoptotisch eiwit dat een sleutelrol speelt bij het reguleren van geprogrammeerde celdood (apoptose). Het functioneert binnen de intrinsieke apoptose-route en helpt bij het veroorzaken van celdood als reactie op cellulaire stress. PMAIP1 heeft belangrijke implicaties in kankertherapie, omdat de activatie ervan de gevoeligheid van kankercellen voor apoptose-inducerende behandelingen kan vergroten.

PPP6R2 (Proteïnefosfatase 6 Regulerende Subunit 2): PPP6R2 is een gen dat codeert voor een regulerende subunit van proteïnefosfatase 6 (PP6). PP6 is betrokken bij de defosforylering van doelwit-eiwitten en speelt een sleutelrol in de regulatie van de celcyclus, het herstel van DNA-schade en cellulaire signalering. PPP6R2 helpt de activiteit en specificiteit van PP6 te moduleren, waardoor deze essentiële cellulaire processen worden beïnvloed.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het verankeren van acetylcholinesterase aan neuronale membranen. Dit eiwit speelt een sleutelrol bij de afbraak van de neurotransmitter acetylcholine en is belangrijk voor het reguleren van cholinerge neurotransmissie. Het is ook van belang in onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten zoals Alzheimer.

PTGER4 (Prostaglandine E Receptor 4): PTGER4 is een gen dat codeert voor een receptor voor prostaglandine E2 (PGE2), een lipide mediator die betrokken is bij ontstekings- en immuunreacties. PTGER4 speelt een sleutelrol bij het reguleren van de activatie van immuuncellen, de productie van cytokines en andere cellulaire functies, en beïnvloedt zo de ontstekingsprocessen in het lichaam. Het is onderzocht in de context van auto-immuun- en ontstekingsziekten.

PTPRT (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type T): PTPRT is een gen dat codeert voor een eiwit dat behoort tot de familie van de proteïne tyrosine-fosfatasen, die belangrijk zijn voor cellulaire signaaloverdracht. Het speelt een rol bij de regulatie van cellulaire processen zoals celgroei en differentiatie. Mutaties in PTPRT zijn in verband gebracht met verschillende vormen van kanker, met name darmkanker, vanwege de betrokkenheid bij signaalroutes die de celproliferatie controleren.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het activeren van Ras GTPases, welke belangrijke regulatoren zijn van celgroei en differentiatie. Door de activiteit van Ras GTPase te bevorderen, speelt RALGPS2 een rol in cellulaire signaleringsroutes die essentiële processen zoals celproliferatie en overleving beheersen.

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ is een belangrijke transcriptiefactor in het Notch-signaleringspad, dat een cruciale rol speelt bij het reguleren van de celdifferentiatie, differentiatie en ontwikkeling. De correcte werking van RBPJ is essentieel voor de weefselontwikkeling en celspecialisatie, terwijl een ontregeling van RBPJ en het Notch-signaleringssysteem geassocieerd wordt met verschillende ziekten, waaronder kanker en ontwikkelingsstoornissen.

RPS20 (Ribosomaal Proteïne S20): RPS20 is een ribosomaal proteïne dat een sleutelrol speelt bij de assemblage van het ribosoom en de eiwitsynthese. Het is een onderdeel van de kleine ribosomale subeenheid en essentieel voor een correcte translatie. Mutaties in RPS20 en andere ribosomale proteïnen kunnen leiden tot ribosomopathieën, een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door een defecte ribosoomfunctie en ontwikkelingsafwijkingen.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 is een gen waarvan wordt aangenomen dat het afkomstig is van een retrotransposon en speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de placenta. Het vertoont geïmprinte expressie, wat betekent dat het actief is vanuit slechts één ouderlijk allel. Ontregeling van RTL1 kan bijdragen aan aandoeningen die samenhangen met genoomimprinting, zoals het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 is een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling en functie van zenuwen. Het speelt een sleutelrol in het behoud van de structuur en gezondheid van perifere zenuwen. Mutaties in SBF2 worden geassocieerd met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een erfelijke neurologische aandoening die zenuwdegeneratie, spierzwakte en gevoelsverlies kan veroorzaken.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 is een eiwit dat betrokken is bij membraanverkeersprocessen, met name bij het recyclen van membraaneiwitten en bij exocytose. Het speelt een sleutelrol in cellulaire communicatie en het transport van stoffen binnen cellen, wat essentieel is voor diverse cellulaire functies.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 is een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de selectieve opname van cholesterolesters uit high-density lipoproteïne (HDL)-deeltjes. Het is essentieel voor het lipidenmetabolisme en het omgekeerde cholesteroltransport. Varianten in SCARB1 kunnen invloed hebben op de cholesterolwaarden en worden in verband gebracht met het risico op cardiovasculaire ziekten.

SELENOM (Selenoproteïne M): SELENOM is een lid van de familie van selenoproteïnen, eiwitten die selenium bevatten. Het komt voornamelijk voor in de hersenen en wordt verondersteld antioxiderende eigenschappen te hebben. Hoewel de precieze rol ervan in de neurologische functie niet volledig wordt begrepen, kan SELENOM helpen neuronen te beschermen tegen oxidatieve stress, met mogelijke implicaties voor neurodegeneratieve ziekten.

SEMA6D (Semaforine 6D): SEMA6D is een gen dat codeert voor een eiwit dat behoort tot de semaforinefamilie, welke betrokken is bij axongeleiding en neurale ontwikkeling. SEMA6D speelt een rol in neuronale signalering en migratie tijdens de ontwikkeling. Het kan invloed hebben op de vorming van neurale circuits en heeft implicaties bij neuro-ontwikkelingsstoornissen.

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 is een maatstaf die de activiteit weergeeft van een belangrijke proteaseremmer in het lichaam, ook wel bekend als alfa-1-antitrypsine. Het wordt voornamelijk geproduceerd in de lever en speelt een cruciale rol bij het beschermen van de longen tegen neutrofiele elastase. Een tekort aan SERPINA1 kan leiden tot alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, een genetische aandoening die geassocieerd wordt met longaandoeningen zoals emfyseem en COPD, evenals leverstoornissen. Het is essentieel voor het behouden van de balans van proteolytische activiteit in longweefsel.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) is een lid van de serpinfamilie van protease-inhibitoren. Het speelt een rol bij het reguleren van protease-activiteit in verschillende biologische processen. Hoewel de precieze functies en betekenis bij menselijke ziekten nog niet volledig begrepen zijn, wordt het als belangrijk beschouwd voor het handhaven van een normale cellulaire regulatie.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 is een multifunctioneel eiwit dat een SERTA-domein bevat, dat verband houdt met de regulatie van de celcyclus. Naast zijn rol in de voortgang van de celcyclus, neemt SERTAD2 deel aan belangrijke cellulaire processen zoals DNA-replicatie, DNA-reparatie en chromatineherstructurering. De interacties met verschillende transcriptiefactoren en co-regulatoren maken het een belangrijke regelaar van genexpressie.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 is een lid van de sestrin-familie van stress-responsieve eiwitten. Het is betrokken bij het reguleren van celgroei en stofwisseling, vooral onder omstandigheden van cellulaire stress. SESN3 draagt ook bij aan de antioxidante verdediging en is in verband gebracht met metabolische regulatie, met mogelijke implicaties voor aandoeningen zoals obesitas en diabetes.

Het SLC19A1-gen codeert voor de reduced folate carrier 1 (RFC1), een belangrijke transporteur die verantwoordelijk is voor het transporteren van folaat en folaatderivaten de cellen in. Dit transportsysteem is essentieel voor de cellulaire opname van folaat, wat nodig is voor DNA-synthese, herstel, methylatieprocessen en de vorming van rode bloedcellen. Varianten in dit gen kunnen het folaattransport belemmeren, wat mogelijk leidt tot verminderde intracellulaire folaatniveaus, zelfs wanneer de voedingsinname voldoende is. Dergelijke disfuncties zijn in verband gebracht met ontwikkelingsproblemen, vermoeidheid, cognitieve klachten en verhoogde homocysteïnespiegels.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 is een eiwit, ook bekend als OCTN2, dat functioneert als een belangrijke carnitinetransporter in het lichaam. Het bevordert de cellulaire opname van carnitine, een verbinding die essentieel is voor het transporteren van vetzuren naar de mitochondriën voor energieproductie. Dit proces is cruciaal voor het energiemetabolisme in weefsels zoals het hart en de spieren. Mutaties in het SLC22A5-gen kunnen leiden tot primaire carnitinetekort, een aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en cardiomyopathie, wat het essentiële belang ervan benadrukt voor de metabolische gezondheid en energiebalans.

TCN1 codeert voor het eiwit haptocorrine, ook bekend als transcobalamine I, dat vitamine B12 (cobalamine) in het speeksel bindt en beschermt tegen afbraak in de zure omgeving van de maag. Deze eerste binding zorgt ervoor dat B12 de dunne darm bereikt, waar het vervolgens wordt overgedragen aan de intrinsieke factor voor opname. Varianten in het TCN1-gen kunnen de stabiliteit of beschikbaarheid van B12 in het spijsverteringskanaal beïnvloeden, wat mogelijk bijdraagt aan een suboptimaal B12-status. Hoewel TCN1 niet direct betrokken is bij het cellulaire transport van B12 zoals TCN2, speelt het een cruciale vroege rol in de verwerking van vitamine B12.

Het TCN2-gen codeert voor transcobalamine II, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transporteren van vitamine B12 (cobalamine) van de bloedbaan naar de cellen. Nadat vitamine B12 in de darm is opgenomen, moet het binden aan transcobalamine om naar weefsels te worden vervoerd waar het wordt gebruikt voor DNA-synthese, de aanmaak van rode bloedcellen en de neurologische functie. Genetische variaties in TCN2 kunnen de efficiëntie van het B12-transport verminderen, wat mogelijk leidt tot een functionele B12-deficiëntie, zelfs wanneer de bloedwaarden normaal lijken. Dit kan bijdragen aan symptomen zoals vermoeidheid, cognitieve veranderingen of verhoogde homocysteïne.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA is een gen dat geassocieerd wordt met schildklieradenomen, een type schildkliertumor. Het kan een rol spelen bij de tumorvorming in de schildklier en wordt in verband gebracht met de ontwikkeling van schildklierkanker, waardoor het een speerpunt is van lopend onderzoek naar schildklieraandoeningen.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 is een gen dat voornamelijk tot expressie komt in immuuncellen en betrokken is bij het reguleren van aangeboren immuunresponsen. Het neemt deel aan signaalroutes die de activatie en functie van macrofagen en B-cellen beïnvloeden. Zijn rol in immuunregulatie wijst op een mogelijke betrokkenheid bij ontstekingsziekten en maakt het een potentiële doelwit voor het moduleren van immuunactiviteit bij auto-immuniteit en infecties.

TIAM2, ook bekend als T-lymfoom invasie- en metastase-inducerend eiwit 2, is een sleutellid van de TIAM-familie van guanine-nucleotide-uitwisselingsfactoren (GEF’s). TIAM2 bevindt zich voornamelijk in het cytoplasma en is essentieel voor de regulatie van cellulaire processen, vooral die welke cytoskeletdynamiek, celmigratie en invasie betreffen. Een kenmerkend aspect van TIAM2 is de rol als moleculaire schakelaar voor het activeren van Rho GTPases, met name Rac1. Via zijn GEF-activiteit faciliteert TIAM2 de uitwisseling van GDP voor GTP op Rac1, waarmee downstream signaalwegen worden geactiveerd die de herschikking van het actinecytoskelet controleren.

TMEM171 (Transmembraaneiwit 171): TMEM171 is een gen dat codeert voor een transmembraaneiwit. Hoewel de specifieke functies nog niet volledig zijn begrepen, spelen transmembraaneiwitten over het algemeen een belangrijke rol in celcommunicatie, het transport van moleculen door membranen en cellulaire signalering. Verdere onderzoeken zijn nodig om de precieze functies van TMEM171 in cellulaire processen te verduidelijken.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het metabolisme en transport van vitamine E binnen cellen. Het draagt bij aan de antioxidantverdediging en celcommunicatie, en speelt een rol bij het behoud van de gezondheid van het zenuwstelsel en andere vitamine E-gevoelige pathways.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 is een gen dat codeert voor een subeenheid van het trafficking protein particle (TRAPP) complex. Dit complex speelt een sleutelrol in het vesikelvervoer binnen cellen en ondersteunt het transport van eiwitten en lipiden tussen cellulaire compartimenten. TRAPPC9 is essentieel voor het behoud van een juiste cellulaire functie en organisatie.

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE is een maatstaf die de activiteit weerspiegelt van een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van thyreotropine-releasing hormoon (TRH). TRH speelt een sleutelrol in het reguleren van de schildklieras, en TRHDE is belangrijk voor het behoud van hormonale balans, met gevolgen voor de stofwisseling en stemmingregulatie.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 is een gen dat codeert voor een pseudokinase-eiwit dat behoort tot de Tribbles-familie. TRIB1 speelt een sleutelrol in de regulatie van meerdere cellulaire signaalroutes, waaronder die betrokken bij groei, stofwisseling en ontsteking. Het is in verband gebracht met lipidenmetabolisme, cardiovasculaire gezondheid en kanker, waarbij de complexe functies ervan een actief onderzoeksgebied blijven.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 is een lid van de tribbles-familie, betrokken bij het reguleren van belangrijke cellulaire processen zoals celproliferatie en overleving. Het functioneert als een modulator van signaalwegen en wordt in verband gebracht met de ontwikkeling van kanker, met name bij leukemieën.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 is een eiwit dat een rol speelt in meerdere cellulaire processen, waaronder stressreactie, celproliferatie en metabolisme. Het functioneert als een modulator van signaalroutes en wordt in verband gebracht met de ontwikkeling van aandoeningen zoals insulineresistentie, kanker en hart- en vaatziekten.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 is een pseudokinase dat een sleutelrol speelt bij het reguleren van meerdere cellulaire signaalroutes die betrokken zijn bij celoverleving, metabolisme en stressresponsen. Het helpt de cellulaire stress te moduleren door invloed uit te oefenen op routes gerelateerd aan de unfolded protein response en insulinesignalering. Verhoogde niveaus van TRIB3 worden geassocieerd met aandoeningen zoals insulineresistentie, hart- en vaatziekten en kanker door de beïnvloeding van celproliferatie en apoptose.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 is een eiwit dat functioneert als een E3 ubiquitine-ligase en betrokken is bij transcriptionele regulatie en DNA-reparatie. Het speelt een belangrijke rol bij chromatine-remodellering, differentiatie van stamcellen en het onderdrukken van tumorontwikkeling.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 is een gen dat codeert voor een eiwit met E3 ubiquitine-ligase activiteit, dat een sleutelrol speelt in de eiwitafbraak. Het is in verband gebracht met Mulibrey-nanisme, een zeldzame groeistoornis. Het bestuderen van TRIM37 is belangrijk voor het begrijpen van groei- en ontwikkelingsstoornissen evenals de functie van het ubiquitine-proteasoomsysteem.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 is een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de afbraak van spiereiwitten, met name tijdens spieratrofie. Ook bekend als MuRF1, richt het zich op specifieke spiereiwitten voor ubiquitinering en afbraak in het proteasoom. TRIM63 is belangrijk bij aandoeningen waarbij spierverlies optreedt, waaronder cachexie, sarcopenie en hartfalen, en inzicht in de functie ervan kan bijdragen aan de ontwikkeling van therapieën voor spierafwijkingen.

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) is een gen dat een rol speelt bij de modificatie van tRNA. Het codeert voor een enzym dat verantwoordelijk is voor het methylëren van specifieke nucleotiden in tRNA-moleculen. Deze tRNA-modificaties zijn essentieel voor het zorgen voor een nauwkeurige eiwitsynthese tijdens de translatie.

TRMT6, ook bekend als tRNA-methyltransferase 6-homoloog, is een enzym dat de rol van post-transcriptionele modificatie in transfer-RNA (tRNA) weerspiegelt. TRMT6 behoort tot de klasse I-achtige SAM (S-adenosylmethionine)-afhankelijke methyltransferase-superfamilie en katalyseert de methylatie van specifieke nucleotiden binnen tRNA-moleculen. Deze modificatie, met name op de wobble-positie van adenosineresiduen, is cruciaal voor een nauwkeurige en efficiënte vertaling van mRNA naar eiwit, waarbij het helpt om de codon-anticodon interacties te stabiliseren en de betrouwbaarheid tijdens de eiwitsynthese te waarborgen.

TRPM6 (Transient Receptor Potential Kationenkanaal Subfamilie M Lid 6): TRPM6 is een kanaal dat een sleutelrol speelt bij de opname en het behoud van magnesium (Mg). Het is essentieel voor het handhaven van een juiste magnesiumbalans in het lichaam, en mutaties in TRPM6 kunnen leiden tot hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie, een aandoening die wordt gekenmerkt door lage niveaus van magnesium en calcium (Ca) in het bloed.

TUB (Tubby bipartiete transcriptiefactor): TUB is een gen dat codeert voor de Tubby bipartiete transcriptiefactor, die een cruciale rol speelt bij het reguleren van de eetlust en het lichaamsgewicht. Mutaties in TUB worden geassocieerd met obesitas en netvliesdegeneratie. Dit gen is vooral belangrijk voor het begrijpen van metabole aandoeningen en oogaandoeningen, en biedt inzichten in de genetische factoren die ten grondslag liggen aan obesitas en problemen met het gezichtsvermogen.

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondriaal): TUFM is een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de mitochondriale eiwitsynthese en het vertaalproces binnen mitochondriën ondersteunt. Het is essentieel voor een goede mitochondriale functie en energieproductie, met mogelijke implicaties bij mitochondriale aandoeningen en aandoeningen die gepaard gaan met een verstoorde energiemetabolisme.

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcriptiefactor 1): TWIST1 is een gen dat codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de embryonale ontwikkeling, met name bij het bepalen van de mesenchymale cellijn. Het is betrokken bij de vorming van het craniofaciale gebied en wordt geassocieerd met het Saethre-Chotzen-syndroom — een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door craniosynostose.

Het TYMS-gen codeert voor thymidylatesynthase, een belangrijk enzym dat betrokken is bij de synthese van thymidine, een van de vier nucleotiden die nodig zijn voor DNA-replicatie en -herstel. Dit enzym is afhankelijk van actief folaat (5,10-methyleen-THF) om efficiënt te functioneren, waardoor TYMS nauw verbonden is met het folaatmetabolisme. Varianten in het TYMS-gen kunnen de beschikbaarheid van folaat op celniveau beïnvloeden en kunnen de reactie van het lichaam op folaat of op folaatgebaseerde therapieën wijzigen. Dergelijke veranderingen kunnen bijdragen aan een verstoorde DNA-synthese, een verhoogde vatbaarheid voor bepaalde ziekten of variabele reacties op chemotherapie of supplementatie.

PRELID1 (Prelamin A-Related Integral Membrane Protein 1): PRELID1 is een gen dat betrokken is bij de biologie van de nucleaire envelop. Het speelt een sleutelrol bij de verwerking van prelamin A, de voorloper van lamin A, een essentieel structureel onderdeel van de nucleaire envelop. Een correcte werking van PRELID1 is cruciaal voor het behoud van de structuur en integriteit van de kern, en veranderingen in dit gen kunnen de nucleaire organisatie en cellulaire functie beïnvloeden.

ZNF584 (Zinkvingereiwit 584): ZNF584 is een lid van de familie van zinkvingereiwitten, die doorgaans betrokken zijn bij DNA-binding en genregulatie. Hoewel de specifieke functies nog niet volledig zijn vastgesteld, kan ZNF584 bijdragen aan de transcriptieregulatie, wat invloed heeft op verschillende cellulaire processen en mogelijk ontwikkelingspaden of ziekteprocessen beïnvloedt.