DNA

AADAT, ook bekend als aminoadipaat aminotransferase, is een essentieel enzym dat betrokken is bij het katabolisme van lysine, een essentieel aminozuur. AADAT bevindt zich voornamelijk in de mitochondria van cellen en speelt een cruciale rol in de alfa-aminoadipaat semialdehyde (alfa-AASA) route, die verantwoordelijk is voor de afbraak van lysine. Een van de belangrijkste functies van AADAT is zijn betrokkenheid bij de omzetting van alfa-aminoadipaat semialdehyde (alfa-AASA) in alfa-aminoadipaat (AAA), een cruciale stap in de lysineafbraak. Deze enzymatische reactie is essentieel voor het verwijderen van overtollig lysine en het genereren van tussenproducten die gebruikt kunnen worden in andere metabolische routes. Bovendien neemt AADAT deel aan de synthese...

AAK1 (AP2-geassocieerd kinase 1): AAK1 codeert voor een eiwitkinase dat betrokken is bij clathrin-gemedieerde endocytose, een proces waarbij cellen moleculen uit hun externe omgeving internaliseren. AAK1 speelt een rol bij het reguleren van het transport en de internalisatie van receptoren aan het celoppervlak en is essentieel voor verschillende cellulaire functies ....

ABCA6 (ATP-bindende cassette subfamilie A lid 6): ABCA6 is lid van de ATP-bindende cassettetransporterfamilie en is betrokken bij cellulair lipidetransport. Het speelt een rol bij het transport van lipiden over celmembranen en kan in verband worden gebracht met het metabolisme en de homeostase van lipiden. ...

ABCC5 (ATP-bindende cassette subfamilie C lid 5): ABCC5 codeert voor een transporteiwit dat behoort tot de ATP-bindende cassette (ABC) transporter superfamilie. Dit eiwit is betrokken bij de uitstroom van verschillende substraten uit cellen en wordt vaak in verband gebracht met geneesmiddelenresistentie bij kanker. Inzicht in de rol van ABCC5 is cruciaal voor het optimaliseren van chemotherapieregimes en het ontwikkelen van gerichte therapieën....

ABCG2 (ATP-Bindende Cassette Subfamilie G Lid 2): ABCG2 codeert voor een eiwit dat betrokken is bij cellulaire transportprocessen. Het is lid van de ATP-bindende cassette (ABC) transporter familie en is verantwoordelijk voor de uitstroom van verschillende moleculen, waaronder geneesmiddelen en toxines, uit cellen. ABCG2 speelt een rol in geneesmiddelenresistentie en de bescherming van weefsels tegen schadelijke stoffen ....

ABLIM1 (Actine Bindend LIM Eiwit 1): ABLIM1 codeert voor een eiwit dat een cruciale rol speelt in de organisatie van het actine cytoskelet, dat essentieel is voor verschillende cellulaire functies zoals beweging en deling. Het is vooral belangrijk bij spierontwikkeling en neurale processen. Disfuncties in ABLIM1 zijn in verband gebracht met spier- en neurologische aandoeningen ....

ACAN (Aggrecan): ACAN is een gen dat codeert voor aggrecan, een groot proteoglycaan dat gevonden wordt in de extracellulaire matrix van kraakbeen en andere bindweefsels. Het speelt een cruciale rol in het behoud van de structurele integriteit van kraakbeen en is essentieel voor de gewrichtsfunctie. Mutaties in ACAN kunnen leiden tot skeletaandoeningen zoals spondyloepimetaphyseale dysplasie, die bot- en kraakbeenontwikkeling aantast....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL is nauw verwant aan de acyl-CoA oxidase familie, die betrokken is bij de β-oxidatie van zeer lange-keten vetzuren in peroxisomen. Hoewel de precieze metabole functie van ACOXL minder bekend is dan die van andere familieleden, wordt aangenomen dat het een rol speelt in het vetmetabolisme en de regulatie van vetzuurafbraak. Inzicht in de functie van ACOXL zou implicaties kunnen hebben voor stofwisselingsziekten en aandoeningen die verband houden met de opslag en oxidatie van lipiden....

ACP1 (Zuur Fosfatase 1, oplosbaar): ACP1 codeert voor een enzym dat functies heeft in verschillende cellulaire processen, waaronder signaaltransductie en energiemetabolisme. Het heeft verschillende isovormen met verschillende rollen, die mogelijk immuunreacties en cellulaire signaalroutes beïnvloeden. Varianten van ACP1 zijn in verband gebracht met gevoeligheid voor bepaalde auto-immuunziekten en metabole aandoeningen ....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B is lid van de actinefamilie, die belangrijke componenten zijn van het cytoskelet in cellen. Actines zijn betrokken bij verschillende cellulaire functies, waaronder het behoud van celvorm, motiliteit en deling. De specifieke rol van ACTL7B in deze processen wordt niet volledig begrepen, maar het kan implicaties hebben voor de celstructuur en -functie, met name in voortplantingscellen ....

ACVR1 (Activine Receptor Type 1): ACVR1 codeert voor een receptor voor activine, een groei- en differentiatiefactor. Het is betrokken bij signaalwegen die celproliferatie en -differentiatie regelen. Mutaties in ACVR1 zijn in verband gebracht met fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale botvorming in zachte weefsels ....

ADAM15 (A-disintegrine en metalloproteïnase 15): ADAM15 is lid van de ADAM-eiwitfamilie, die betrokken is bij celadhesie, migratie en proteolyse van extracellulaire matrixeiwitten. ADAM15 speelt mogelijk een rol in celsignalering en weefselremodellering....

ADAM17 (A Disintegrin And Metalloproteinase 17): ADAM17, ook bekend als TACE (TNF-alfa converterend enzym), is betrokken bij het afwerpen van membraangebonden eiwitten, waaronder groeifactoren, cytokinen en receptoren. Het speelt een sleutelrol in celsignalering, ontsteking en kanker. Dysregulatie van ADAM17-activiteit is betrokken bij verschillende ziekten, waaronder artritis, kanker en hart- en vaatziekten ....

ADAM32 (ADAM-metallopeptidase domein 32): ADAM32 maakt deel uit van de ADAM-familie (A Disintegrin And Metalloproteinase), die bekend staat om zijn rol in celadhesie en proteolytische verwerking van celoppervlakeiwitten. Deze enzymen zijn betrokken bij verschillende biologische processen, waaronder celsignalering, bevruchting en celmigratie. De specifieke functies van ADAM32 worden nog onderzocht, maar net als andere familieleden speelt het mogelijk een rol bij weefselopbouw, cel-cel-interacties en mogelijk bij voortplantingsprocessen....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 is lid van de ADAMTS-eiwitfamilie, die betrokken is bij de verwerking en remodellering van extracellulaire matrixcomponenten. ADAMTS10 speelt een rol in weefselontwikkeling en -herstel, vooral in kraakbeen en bot. Mutaties in ADAMTS10 kunnen leiden tot bindweefselaandoeningen en skeletafwijkingen....

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase Met Trombospondine Type 1 Motief 18): ADAMTS18 codeert voor een enzym dat betrokken is bij de verwerking van extracellulaire matrixcomponenten. Mutaties in dit gen zijn in verband gebracht met oog-, huid- en skeletafwijkingen, wat wijst op zijn rol in weefselontwikkeling en onderhoud ....

ADARB1 (Adenosine Deaminase RNA-Specifiek B1): ADARB1 is betrokken bij RNA-editing, een post-transcriptioneel modificatieproces dat de volgorde van RNA-moleculen kan veranderen. Het speelt een rol bij het wijzigen van de eigenschappen van RNA, waaronder de stabiliteit en functie. ADARB1 heeft implicaties voor neurologische aandoeningen en de regulatie van genexpressie....

ADCY3 (Adenylaatcyclase 3): ADCY3 codeert voor een enzym met de naam adenylaatcyclase 3, dat verantwoordelijk is voor het katalyseren van de omzetting van ATP in cyclisch AMP (cAMP). cAMP is een belangrijk signaalmolecuul dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder neurotransmissie en hormoonsignalering. ADCY3 speelt een rol bij het reguleren van deze processen en heeft implicaties voor neuropsychiatrische aandoeningen en metabole pathways ....

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1): ADGRB1, ook bekend als BAI1, is lid van de adhesie G eiwitgekoppelde receptorfamilie. Het is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder fagocytose van apoptotische cellen en synaptische ontwikkeling in de hersenen. Mutaties in ADGRB1 zijn in verband gebracht met bepaalde neurologische aandoeningen ....

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, ook bekend als GPR126, is een receptor die betrokken is bij celadhesie en signaaltransductie. Het speelt een cruciale rol in ontwikkelingsprocessen zoals myelinisatie van perifere zenuwen en de ontwikkeling van het hart. Mutaties in ADGRG6 zijn in verband gebracht met ontwikkelingsstoornissen, met name in het zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem ....

ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2): ADGRL2, ook bekend als latrophilin 2, maakt deel uit van de adhesie-GPCR familie, betrokken bij celadhesie en communicatie. Het speelt een rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en is betrokken bij bepaalde neurologische aandoeningen. Het unieke mechanisme van ADGRL2 combineert G eiwitgekoppelde receptorsignalering met celhechting, waardoor het een aandachtspunt is in neurobiologisch onderzoek....

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3): ADGRL3 is een gen dat codeert voor een eiwit dat behoort tot de adhesie G eiwitgekoppelde receptor familie, die bekend staat om het bemiddelen van cel-cel interacties en het spelen van een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van het zenuwstelsel. Het is vooral belangrijk bij de ontwikkeling van de hersenen en neuronale signalering. Recent onderzoek heeft variaties in ADGRL3 in verband gebracht met neurologische aandoeningen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), wat suggereert dat het een belangrijke invloed heeft op neurale connectiviteit en hersenfunctie....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, ook bekend als ELTD1): ADGRL4 is betrokken bij angiogenese en vasculaire ontwikkeling. Het is geïdentificeerd als een potentiële marker en therapeutisch doelwit bij kanker vanwege zijn rol in tumorvasculatuur. Door de endotheelcelfunctie te reguleren en bij te dragen aan de vorming van nieuwe bloedvaten, speelt ADGRL4 een cruciale rol in zowel fysiologische als pathologische processen, waaronder wondgenezing en kankerprogressie. Het onderzoek is gericht op het benutten van de functie van ADGRL4 voor anti-angiogene therapieën bij de behandeling van kanker....

ADH4 (Alcoholdehydrogenase 4): ADH4 maakt deel uit van de alcoholdehydrogenase-familie en is betrokken bij het metabolisme van verschillende alcoholen, waaronder ethanol. Het speelt ook een rol in het metabolisme van retinol (vitamine A) tot retinaldehyde, wat belangrijk is voor het gezichtsvermogen en het algehele retinoïde metabolisme....

AGBL1 (ATP/GTP-bindend eiwit-achtig 1): AGBL1, behorend tot de ATP/GTP-bindend proteïne-achtige familie, speelt een centrale rol in cellulaire processen waarbij nucleotide binding en hydrolyse betrokken zijn. Dit eiwit is nauw betrokken bij verschillende cellulaire functies, waaronder cytoskeletorganisatie, vesiculaire transporten en signaaltransductiepaden, door de dynamica van het nucleotidenmetabolisme te moduleren. De activiteit van AGBL1 is cruciaal voor het handhaven van cellulaire homeostase en het orkestreren van dynamische cellulaire reacties op extracellulaire signalen. Dysregulatie van AGBL1 is betrokken bij een groot aantal pathologische aandoeningen, waaronder neurodegeneratieve ziekten, kanker en immuunziekten, wat het belang van AGBL1 in de cellulaire fysiologie en pathogenese van ziekten onderstreept. Inzicht in de precieze mechanismen die de functie van AGBL1 bepalen belooft...

AGPAT2 (1-acylglycerol-3-fosfaat O-acyltransferase 2): AGPAT2 is een cruciaal enzym dat betrokken is bij het vetmetabolisme, vooral bij de biosynthese van fosfolipiden en triglyceriden. Het katalyseert de omzetting van lysofosfatinezuur (LPA) in fosfatinezuur (PA), een belangrijke stap in de Kennedyroute voor de synthese van triacylglycerol. AGPAT2 speelt een essentiële rol in verschillende cellulaire processen zoals adipocytendifferentiatie, lipideopslag en membraanbiogenese. Dysregulatie van AGPAT2 activiteit is betrokken bij metabole aandoeningen zoals obesitas, insulineresistentie en dyslipidemie. Daarnaast zijn mutaties in het AGPAT2-gen geassocieerd met congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1 (CGL1), een zeldzame genetische aandoening die wordt...

speelt een cruciale rol in de bloeddrukregulatie en vochtbalans. Mutaties in het AGT-gen kunnen het risico op hypertensie en hart- en vaatziekten beïnvloeden. Inzicht in de functie van AGT is essentieel bij het beheersen van deze aandoeningen....

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 is betrokken bij ciliogenese en cellulaire signalering. Mutaties in AHI1 zijn gekoppeld aan het Joubert-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, cerebellaire afwijkingen en andere neurologische symptomen. Het speelt een rol in de ontwikkeling en werking van de hersenen....

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule): ALCAM is een celadhesiemolecule die betrokken is bij verschillende biologische processen, waaronder neuronale ontwikkeling, immuunreacties en tumorgroei. Het vergemakkelijkt cel-cel interacties en is belangrijk voor de migratie en targeting van cellen. Dysregulatie van ALCAM is betrokken bij kanker metastase en auto-immuunziekten ....

ANKRD30A (Ankyrine Repeat Domain 30A): ANKRD30A codeert een eiwit met ankyrine repeat domeinen, die bekend staan om hun rol in eiwit-eiwit interacties. Het is vooral bekend vanwege de expressie in borstweefsel en is betrokken bij de biologie van borstkanker, mogelijk als biomarker of therapeutisch doelwit in borstkankeronderzoek en -behandeling.....

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 Subunit): AP2A2 maakt deel uit van het AP-2 adaptorcomplex, dat cruciaal is voor clathrin-gemedieerde endocytose. Dit proces is van vitaal belang voor cellulaire internalisatie van receptoren en andere eiwitten, wat invloed heeft op celsignalering en opname van voedingsstoffen. Dysregulatie van AP2A2 kan de neuronale ontwikkeling en synaptische functie beïnvloeden, met mogelijke implicaties voor neurologische aandoeningen....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dit gen codeert een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van Rho GTPases, een familie van eiwitten die een sleutelrol spelen bij het reguleren van het actine cytoskelet, celvorm en motiliteit. ARHGAP21 is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder intracellulaire handel en celmigratie, en heeft mogelijke verbanden met neurologische aandoeningen ....

ARPC1B (Actine Gerelateerd Eiwit 2/3 Complex Subunit 1B): ARPC1B is een gen dat codeert voor een subeenheid van het actine-eiwit 2/3 (ARP2/3) complex, dat een cruciale rol speelt in de organisatie van het actine-cytoskelet en de beweeglijkheid van cellen. Mutaties in ARPC1B kunnen leiden tot een zeldzame immunodeficiëntie stoornis bekend als ARPC1B deficiëntie, die de immuuncel functie en de gastheer verdediging tegen infecties beïnvloedt ....

ARRB1 (Arrestine Beta 1): ARRB1 is een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van G eiwitgekoppelde receptorsignalering (GPCR). Het speelt een cruciale rol in de desensibilisatie en internalisatie van geactiveerde GPCR's, wat bijdraagt aan de beëindiging van downstream signalering. ARRB1 is essentieel voor verschillende fysiologische processen, waaronder zintuiglijke waarneming, neurotransmissie en hormonale reacties ....

ARSA (Arylsulfatase A): ARSA is een centraal enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van sulfatiden, complexe lipiden die in verschillende weefsels voorkomen, vooral in het zenuwstelsel. Wanneer ARSA tekortschiet door genetische mutaties, leidt dit tot Metachromatische Leukodystrofie (MLD), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening. Bij MLD veroorzaakt de ophoping van sulfatiden in het zenuwstelsel progressieve demyelinisatie van zenuwcellen, wat resulteert in ernstige neurologische symptomen. Het onderzoek is erop gericht om ARSA-deficiëntie beter te begrijpen en behandelingen te ontwikkelen zoals enzymvervangingstherapie om de verwoestende effecten van MLD te verlichten....

ARSB (Arylsulfatase B): ARSB is een enzym dat betrokken is bij de afbraak van glycosaminoglycanen zoals dermatansulfaat. Mutaties in ARSB veroorzaken Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy-syndroom), gekenmerkt door dysostosis multiplex en systemische betrokkenheid door de ophoping van dermatansulfaat....

ATP2B2 (ATPase Plasma Membraan Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 codeert voor een calciumpomp die betrokken is bij de regulatie van intracellulaire calciumniveaus, cruciaal voor een groot aantal cellulaire processen, waaronder signaaltransductie, spiercontractie en afgifte van neurotransmitters. Mutaties in ATP2B2 zijn in verband gebracht met doofheid en vestibulaire stoornissen, wat de rol van ATP2B2 bij het horen en het evenwicht via de regulatie van calcium in sensorische haarcellen onderstreept....

ATP2B4 (ATPase Plasma Membraan Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 codeert voor een calciumpomp die verantwoordelijk is voor de verwijdering van calcium uit cellen. Het speelt een sleutelrol in de intracellulaire calciumhomeostase en beïnvloedt spiercontractie, celsignalering en neuronale activiteit. Dysregulatie van ATP2B4 is betrokken bij hart- en vaatziekten ....

ATP9A (ATPase fosfolipidetransport 9A): ATP9A is betrokken bij het transport van fosfolipiden over celmembranen en speelt een sleutelrol in membraantransport en fosfolipidenhomeostase. Het is belangrijk voor celgroei, deling en differentiatie. Dysregulatie van ATP9A is geïmpliceerd bij neurologische aandoeningen, wat het belang benadrukt van het behoud van de samenstelling en functie van celmembranen....

CES1 (Carboxylesterase 1): CES1 is een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van diverse geneesmiddelen, waaronder clopidogrel, methylfenidaat en bepaalde antivirale en chemotherapeutische middelen. Genetische variaties in CES1 kunnen de activering en afbraak van geneesmiddelen beïnvloeden, wat zowel de therapeutische effecten als het risico op bijwerkingen beïnvloedt. Het testen van CES1 kan helpen bij het optimaliseren van de dosering van geneesmiddelen en het verbeteren van de behandelresultaten.

CSNK2A1 (Caseïne Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 codeert voor de alfa-subeenheid van caseïnekinase 2, een serine/threonine eiwitkinase dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder celgroei, proliferatie en signaaltransductie. Dysregulatie van CSNK2A1 is in verband gebracht met kanker en ontwikkelingsstoornissen ....

CST7 (Cystatine F): CST7 codeert voor een eiwitremmer van cysteïneproteasen en speelt een rol in de immuunregulatie. Het is vooral belangrijk bij het controleren van de activiteit van proteasen in immuuncellen zoals lymfocyten en macrofagen. Disregulatie van CST7 kan de immuunreacties beïnvloeden en is in verband gebracht met immuunaandoeningen ....

CTDSPL2 (CTD klein fosfatase-achtig 2): CTDSPL2 is betrokken bij de regulatie van transcriptionele en post-transcriptionele processen door zijn rol in RNA polymerase II defosforylering. Het kan genexpressie, celcyclusprogressie en differentiatie beïnvloeden. Hoewel de specifieke functies nog steeds worden opgehelderd, is de activiteit van CTDSPL2 belangrijk voor het begrijpen van cellulaire groeiregeling en de ontregeling ervan bij ziekten zoals kanker.....

CTNNA2 (Catenine Alpha 2): CTNNA2 is betrokken bij celadhesie en signaalwegen. Het speelt een rol in het zenuwstelsel, vooral in synaptische plasticiteit en neuronale connectiviteit. Mutaties of veranderingen in CTNNA2 zijn in verband gebracht met neurologische aandoeningen, wat wijst op het belang van CTNNA2 voor de hersenfunctie en -ontwikkeling .....

CXCR2 (C-X-C motief chemokine receptor 2): CXCR2 is een receptor voor chemokines met C-X-C motief, waaronder CXCL5, en komt voornamelijk tot expressie op neutrofielen. Het speelt een sleutelrol in het mediëren van chemotactische reacties en het activeren van neutrofielen tijdens de ontstekingsreactie. CXCR2 is betrokken bij verschillende pathologische aandoeningen, waaronder ontstekingsziekten, kanker en chronische obstructieve longziekte (COPD), waardoor het een doelwit is voor therapeutische interventie bij deze aandoeningen....

CXCR4 (C-X-C Motief Chemokine Receptor 4): CXCR4 is een gen dat codeert voor een chemokinereceptor die betrokken is bij immuunreacties en celmigratie. Het bindt aan zijn ligand, CXCL12, en reguleert de verplaatsing van immuuncellen. CXCR4 is cruciaal voor de werking van het immuunsysteem en is betrokken bij verschillende ziekten, waaronder kanker en HIV-infectie....

CYBA (Cytochroom B-245 alfaketen): CYBA is een integraal onderdeel van het NADPH oxidase complex, een belangrijk enzymsysteem in immuuncellen, met name fagocyten, voor het genereren van reactieve zuurstofsoorten (ROS). Deze ROS zijn cruciaal voor het afweermechanisme van het immuunsysteem tegen ziekteverwekkers. CYBA-mutaties kunnen leiden tot chronische granulomateuze ziekte, een aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende bacteriële en schimmelinfecties als gevolg van het onvermogen van fagocyten om bactericide ROS te produceren. Inzicht in de rol van CYBA is essentieel voor het beheer en de behandeling van deze immuundeficiëntie....

CYP19A1, ook bekend als aromatase, is een enzym dat de omzetting van androgenen (zoals testosteron) in oestrogenen (zoals oestradiol) katalyseert. Dit proces is cruciaal in de biosynthese van oestrogeen, dat een essentiële rol speelt in verschillende fysiologische processen, waaronder seksuele ontwikkeling, voortplanting, botmetabolisme en cardiovasculaire gezondheid. Een van de primaire functies van CYP19A1 is zijn rol in de synthese van oestrogeen uit androgenen. Het komt tot expressie in verschillende weefsels, waaronder de eierstokken, testikels, placenta, vetweefsel en hersenen. Bij vrouwen is CYP19A1 voornamelijk verantwoordelijk voor de oestrogeenproductie in de eierstokken, waar het androgenen omzet die door de bijnieren worden geproduceerd...

CYP2B6 (Cytochroom P450 Familie 2 Subfamilie B Lid 6): CYP2B6 is een enzym dat een rol speelt in het metabolisme van diverse geneesmiddelen, waaronder bupropion, efavirenz, methadon en bepaalde anesthetica. Genetische variaties in CYP2B6 beïnvloeden de enzymactiviteit, wat van invloed is op de afbraak, effectiviteit en het risico op bijwerkingen van het geneesmiddel. Het testen van CYP2B6 kan helpen de dosering van medicijnen te optimaliseren en de kans op bijwerkingen te verkleinen.

CYP2C19 (Cytochroom P450 Familie 2 Subfamilie C Lid 19): CYP2C19 is een enzym dat betrokken is bij de metabolisatie van medicijnen zoals protonpompremmers, antidepressiva en clopidogrel. Genetische variaties beïnvloeden de enzymactiviteit, wat de effectiviteit van medicijnen en het risico op bijwerkingen beïnvloedt. Het testen van CYP2C19 kan helpen bij het optimaliseren van de dosering en behandelkeuzes van medicijnen.

CYP2C9 (Cytochroom P450 familie 2 subfamilie C lid 9): CYP2C9 is een belangrijk enzym in de cytochroom P450 enzym familie, verantwoordelijk voor het metabolisme van verschillende geneesmiddelen en endogene verbindingen. Het speelt een belangrijke rol bij de ontgifting en klaring van stoffen in de lever. Genetische variaties in CYP2C9 kunnen het metabolisme van geneesmiddelen beïnvloeden, wat de werkzaamheid en toxiciteit van geneesmiddelen beïnvloedt, en zijn belangrijke overwegingen in de gepersonaliseerde geneeskunde voor het bepalen van de juiste dosering van geneesmiddelen voor individuele patiënten ....

CYP3A4 (Cytochroom P450 Familie 3 Subfamilie A Lid 4): CYP3A4 is een van de belangrijkste enzymen in het metabolisme van geneesmiddelen en is betrokken bij de afbraak van een breed scala aan medicijnen, waaronder statines, immunosuppressiva, benzodiazepinen en bepaalde chemotherapiemedicijnen. Genetische variaties in CYP3A4 kunnen de klaring van geneesmiddelen beïnvloeden, wat zowel de werkzaamheid als het risico op bijwerkingen beïnvloedt. Het testen van CYP3A4 kan helpen bij het bepalen van de dosering van medicijnen voor een veiligere en effectievere behandeling.

CYP4F2 (Cytochroom P450 familie 4 subfamilie F lid 2): CYP4F2 maakt deel uit van de cytochroom P450-familie en is betrokken bij het metaboliseren van vetzuren, geneesmiddelen en giftige stoffen. Het speelt een rol bij het metabolisme van vitamine K en eicosanoïden en beïnvloedt de bloedstolling en ontstekingsprocessen. Genetische variaties in CYP4F2 kunnen de reactie op bepaalde medicijnen beïnvloeden, vooral antistollingsmiddelen....

CYP4V2 (Cytochroom P450 familie 4 subfamilie V lid 2): CYP4V2 is een enzym dat betrokken is bij de vetzuur- en lipidenstofwisseling. Het speelt een rol in de biosynthese van vetzuurepoxiden, die verschillende fysiologische functies hebben, waaronder de regulatie van bloeddruk en ontstekingen. Mutaties in CYP4V2 worden in verband gebracht met Bietti's kristallijne dystrofie, een zeldzame genetische oogaandoening die het netvlies aantast en kan leiden tot progressief gezichtsverlies. Dit benadrukt de rol van CYP4V2 in de gezondheid van de ogen en de verwerking van lipiden.....

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutaraatdehydrogenase): D2HGDH is een mitochondriaal enzym dat cruciaal is in het metabolisme van D-2-hydroxyglutaraat, een bijproduct van cellulair metabolisme. Het voorkomt de ophoping van D-2-hydroxyglutaraat, dat in hoge concentraties schadelijk kan zijn. Dysregulatie van dit enzym leidt tot D-2-hydroxyglutaarzuururie, gekenmerkt door een breed scala aan klinische symptomen waaronder ontwikkelingsachterstand, epilepsie en cardiomyopathie....

DACH1 (Teckel Homoloog 1): DACH1 is een transcriptiefactor die betrokken is bij de regulatie van genexpressie. Het speelt een rol in verschillende cellulaire processen, waaronder ontwikkeling en differentiatie. DACH1 is bestudeerd in de context van kanker, waar het kan fungeren als een tumorsuppressor of oncogen, afhankelijk van het kankertype ....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 is betrokken bij de Wnt signaalroute, die een cruciale rol speelt in de embryonale ontwikkeling, celproliferatie en differentiatie. Door de Wnt-signalering te moduleren beïnvloedt DACT1 verschillende aspecten van de ontwikkeling en weefselhomeostase. Dysregulatie van DACT1 expressie is betrokken bij verschillende vormen van kanker, omdat Wnt signalering cruciaal is voor celgroei en differentiatie, waardoor het een doelwit is voor kankeronderzoek....

DAP (Death-Associated Protein): DAP is betrokken bij de regulatie van celdood, een cruciaal proces in ontwikkeling en ziekte. Het speelt een rol in apoptose, het geprogrammeerde celdoodmechanisme, dat essentieel is voor het behoud van cellulaire gezondheid en het voorkomen van kanker. Inzicht in de functie van DAP is essentieel bij het bestuderen van de levenscyclus van cellen en bij het ontwikkelen van therapieën voor ziekten waarbij de celdoodregulatie verstoord is....

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 is een transcriptiefactor die belangrijk is bij de ontwikkeling van het ruggenmerg en het zenuwstelsel. Het speelt een rol in de differentiatie van neurale progenitorcellen en is cruciaal voor een goede neurale ontwikkeling ....

DCAF4 (DDB1 en CUL4 geassocieerde factor 4): DCAF4 is een component van het CUL4-DDB1 ubiquitine ligase complex, dat een cruciale rol speelt in eiwit ubiquitinatie en degradatie, een belangrijk mechanisme voor het reguleren van eiwitniveaus in cellen. Dit proces is essentieel voor het behoud van cellulaire homeostase en het reageren op stress. DCAF4 draagt specifiek bij tot de selectie van substraten voor ubiquitinatie en beïnvloedt zo de celcyclusregulatie, DNA-herstel en signaaltransductie. Veranderingen in de functie van componenten zoals DCAF4 kunnen leiden tot cellulaire dysregulatie en zijn in verband gebracht met de ontwikkeling van kanker en andere ziekten, wat de rol in proteostase en cellulaire integriteit benadrukt....

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B): DCDC2B behoort tot de doublecortin-familie, die betrokken is bij neuronale migratie en corticale ontwikkeling. Eiwitten in deze familie worden gekenmerkt door doublecortin-domeinen die zich binden aan microtubuli, wat de beweging van neuronale cellen en de juiste vorming van de hersenschors beïnvloedt. Mutaties of dysregulatie in DCDC2B kunnen verband houden met neurologische aandoeningen en ontwikkelingsafwijkingen, wat het belang ervan voor de ontwikkeling en functie van de hersenen benadrukt.

DDI1 (DNA-Schade Induceerbaar 1 Homoloog 1): DDI1 is een eiwit dat een rol speelt bij DNA-herstel, celcyclusregulatie en het ubiquitine-proteasoomsysteem. Het is betrokken bij de reactie op DNA-schade en kan fungeren als een ubiquitine-afhankelijke protease, die deelneemt aan de afbraak van bepaalde eiwitten om de cellulaire integriteit te behouden. De multifunctionele aard van DDI1 suggereert het belang ervan bij de bescherming van cellen tegen stress en de mogelijke betrokkenheid bij kanker en andere ziekten die verband houden met DNA-schade en herstelmechanismen....

DIO1, ook bekend als Type 1 Deiodinase, is een cruciaal enzym dat betrokken is bij de regulatie van schildklierhormoonactiviteit. DIO1 is voornamelijk aanwezig in verschillende weefsels, waaronder de lever, nieren en schildklier, en speelt een cruciale rol bij het reguleren van schildklierhormoonspiegels en het mediëren van weefselspecifieke reacties op schildklierhormonen. Een van de belangrijkste functies van DIO1 is zijn betrokkenheid bij de activering van schildklierhormonen door de omzetting van thyroxine (T4), de inactieve vorm van schildklierhormoon, in triiodothyronine (T3), de actieve vorm. DIO1 doet dit door de verwijdering van een jodiumatoom uit de buitenste ring van T4 te katalyseren, waardoor T3 wordt gegenereerd,...

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A is een minder bekend gen waarover beperkte informatie beschikbaar is. Het is mogelijk betrokken bij kinaseactiviteit en beïnvloedt cellulaire signaalroutes....

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 functioneert als een tumorsuppressorgen en wordt vaak geïnactiveerd in verschillende soorten kanker. Het codeert een Rho GTPase-activerend eiwit dat betrokken is bij het reguleren van celvorm, motiliteit en proliferatie. Herstel van de DLC1-functie is onderzocht als therapeutische aanpak voor de behandeling van kanker....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 is een gen dat de aandacht heeft getrokken in kankeronderzoek, vooral in de context van chronische lymfatische leukemie. De naam weerspiegelt de ontdekking, waarbij het in bepaalde gevallen van leukemie verwijderd werd aangetroffen. Van dit gen wordt gedacht dat het een rol speelt bij de regulatie van de celcyclus en apoptose, en de deletie of disfunctie ervan kan bijdragen aan de ontwikkeling en progressie van kanker. Onderzoek naar DLEU7 biedt mogelijk inzicht in nieuwe therapeutische doelen en diagnostische markers voor leukemie en mogelijk andere vormen van kanker....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 is lid van de eiwitfamilie Discs Large (DLG) en is betrokken bij de organisatie van cellulaire structuren en signaaltransductie bij celovergangen. Het speelt een rol in het behoud van de integriteit van epitheelcellen en kan implicaties hebben voor inflammatoire darmziekten (IBD) zoals de ziekte van Crohn....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 is een transmembraanproteïne dat betrokken is bij de regulatie van adipogenese, neurogenese en andere ontwikkelingsprocessen. Het fungeert als een regulator van Notch signaalwegen en is betrokken bij metabole regulatie en kanker....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 is een homeobox-gen dat betrokken is bij de vroege ontwikkeling van de hersenen, vooral in het diencephalon en mesencephalon. Het speelt een cruciale rol in de vorming en differentiatie van verschillende hersenstructuren. Veranderingen in de expressie of functie van DMBX1 kunnen gevolgen hebben voor de ontwikkeling van hersenaandoeningen ....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Lid A4): DNAJA4 maakt deel uit van de Hsp40-familie, eiwitten die helpen bij eiwitvouwing en verkeerd gevouwen eiwitaggregatie voorkomen. Het is betrokken bij de cellulaire stressrespons, vooral in reactie op een hitteschok. Zijn functie is cruciaal voor het behoud van eiwithomeostase en celoverleving onder stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Lid B4): DNAJB4 is een co-chaperon dat helpt bij eiwitvouwing, -afbraak en -assemblage. Het helpt bij het beheer van cellulaire stressreacties, met name in reactie op hitteschokken. DNAJB4 is belangrijk bij het handhaven van cellulaire homeostase en het beschermen van cellen tegen door stress veroorzaakte schade....

DOCK3 (Dedicator van Cytokinese 3): DOCK3 is lid van de DOCK-familie en is betrokken bij actine cytoskelet remodellering en celmotiliteit. Het is vooral belangrijk in het zenuwstelsel, waar het de neurale ontwikkeling en synaptische functie kan beïnvloeden. Dysregulatie van DOCK3 is in verband gebracht met neurodegeneratieve ziekten ....

DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 maakt deel uit van de DOK-familie van eiwitten, die substraten zijn voor receptor tyrosinekinasen en een rol spelen in signaalroutes die celgroei, differentiatie en overleving reguleren. DOK5 is specifiek betrokken bij neuronale differentiatie en is betrokken bij insuline signaleringsroutes. De functie is cruciaal voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel en mogelijk voor de regulatie van metabole processen ....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 maakt deel uit van de DOK-familie eiwitten en fungeert als substraat en regulator van tyrosinekinases. Het is betrokken bij signaalroutes die verband houden met de ontwikkeling en functie van zenuwcellen. DOK6 is betrokken bij neuronale differentiatie en is mogelijk relevant bij neurologische aandoeningen ....

DPYD (Dihydropyrimidine Dehydrogenase): DPYD is een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fluoropyrimidines, zoals 5-fluorouracil (5-FU) en capecitabine, die veel worden gebruikt bij kankerbehandelingen. Genetische variaties in DPYD kunnen leiden tot een verminderde enzymactiviteit, waardoor het risico op ernstige toxiciteit, waaronder beenmergsuppressie en gastro-intestinale bijwerkingen, toeneemt. DPYD-testen helpen bij het identificeren van personen die dosisaanpassingen of alternatieve behandelingen nodig hebben om de veiligheid en effectiviteit te verbeteren.

DSP (Desmoplakine): Desmoplakine is een belangrijk cytoskeletaal linker eiwit dat essentieel is voor de structurele integriteit en functie van desmosomen, die gespecialiseerde cel-cel adhesie structuren zijn in epitheliale en cardiale weefsels. Het speelt een cruciale rol in de mechanische koppeling en signaaltransductie die ten grondslag liggen aan cellulaire cohesie en stabiliteit. Door tussenliggende filamenten te verankeren aan desmosomale cadherines, zorgt DSP voor de mechanische integriteit van weefsels die onderhevig zijn aan aanzienlijke stress, zoals de huid, het hart en bepaalde mucosale oppervlakken. Mutaties in het DSP-gen kunnen leiden tot verschillende genetische aandoeningen, waaronder cardiomyopathieën en huidziekten, wat de cruciale rol van DSP in de weefselarchitectuur en -stabiliteit benadrukt.

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 is een relatief minder gekarakteriseerd gen, maar wordt verondersteld betrokken te zijn bij eiwit ubiquitinatie, een proces dat cruciaal is voor eiwitafbraak en regulatie. Het zou een rol kunnen spelen in de kwaliteitscontrole van cellulaire eiwitten en heeft potentiële implicaties in verschillende cellulaire processen, waaronder celcyclusregulatie en respons op stress.....

EDAR (Ectodysplasine A Receptor): EDAR is een receptor die belangrijk is voor de ontwikkeling van huidaanhangsels zoals haar, tanden en zweetklieren. Mutaties in dit gen kunnen leiden tot ectodermale dysplasie, een groep aandoeningen die de ontwikkeling van deze structuren beïnvloeden....

EPM2A (Epilepsie, Progressieve Myoclonus Type 2A, Ziekte van Lafora (Laforin)): EPM2A codeert voor laforine, een fosfatase die betrokken is bij het glycogeenmetabolisme. Mutaties in EPM2A veroorzaken de ziekte van Lafora, een zeldzame, fatale vorm van progressieve myoclonus epilepsie. De rol van Laforin in het defosforyleren van glycogeen is cruciaal voor het voorkomen van de vorming van Lafora-bodies, onoplosbare glycogeeninsluitsels die neurotoxisch zijn. Het verlies van de EPM2A-functie onderstreept de kritieke rol van deze stof in de gezondheid van neuronen en benadrukt de invloed van metabole regulatie op neurodegeneratieve ziekten....

EXTL2 (Exostosine-Like Glycosyltransferase 2): EXTL2 is een gen dat codeert voor een glycosyltransferase die betrokken is bij de biosynthese van heparaansulfaat, een essentieel onderdeel van de extracellulaire matrix. Heparaansulfaat staat bekend om zijn interactie met verschillende groeifactoren en signaalmoleculen, waardoor processen zoals celproliferatie, adhesie en differentiatie worden beïnvloed. EXTL2's rol in heparaansulfaat synthese benadrukt zijn belang in ontwikkeling en weefselhomeostase....

FAAP24 (Fanconi anemie-geassocieerd eiwit 24): FAAP24 komt naar voren als een cruciale component in verband met Fanconi anemie, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door beenmergfalen en een verhoogde vatbaarheid voor kanker. Binnen het ingewikkelde domein van DNA-herstelmechanismen speelt FAAP24 een cruciale rol door actief deel te nemen aan processen die gericht zijn op het behoud van genomische stabiliteit. Zijn bijdragen strekken zich uit tot de ingewikkelde choreografie van het orkestreren van DNA-herstel, waardoor het een belangrijke speler is in het waarborgen van de integriteit van ons genetisch materiaal....

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2): FABP2 is betrokken bij het intracellulaire transport van lange-keten vetzuren en hun acyl-CoA derivaten. Het speelt een cruciale rol in de vetzuurabsorptie en het metabolisme in de darm. Variaties in FABP2 kunnen het vetmetabolisme beïnvloeden en worden in verband gebracht met stofwisselingsstoornissen, waaronder diabetes en obesitas .....

FAM160A2 (Familie met Sequentie Gelijksoortigheid 160 Lid A2): FAM160A2 is een gen waarover op dit moment weinig bekend is. Verder onderzoek is nodig om de functie en betekenis van dit gen volledig te begrijpen....

FAM171A1 (Familie met Sequentieovereenkomst 171 Lid A1): FAM171A1 is een eiwitcoderend gen met momenteel beperkte karakterisering, maar er wordt aangenomen dat het betrokken is bij cellulaire processen met betrekking tot eiwitinteractie en signaaltransductie. Zijn specifieke rol in de menselijke fysiologie en pathologie wordt nog onderzocht ....

FAM9A, of Family with Sequence Similarity 9 Member A, is een eiwitcoderend gen dat behoort tot een familie van genen met sequentieovereenkomst. Hoewel de specifieke functies van FAM9A nog steeds onderzocht en niet uitgebreid gekarakteriseerd worden, is het bekend dat het tot expressie komt in verschillende weefsels, waaronder de hersenen, testis en eierstokken, wat een mogelijke rol in cellulaire processen in deze organen suggereert. De benaming "FAM" duidt typisch op een genfamilie waarvan de leden een gelijkaardige sequentie hebben maar verschillende functies kunnen hebben. Vaak zijn genen binnen de FAM-familie betrokken bij verschillende cellulaire processen, zoals celsignalering, transcriptieregulatie of eiwit-eiwitinteracties. Hoewel de exacte...

FRMD4B (FERM-domein-bevattende 4B): FRMD4B is lid van de FERM-domein-bevattende eiwitten, die bekend staan om hun rol in het bemiddelen van verbindingen tussen het celmembraan en het cytoskelet. Dit eiwit speelt een sleutelrol in cellulaire processen zoals signaaltransductie, celmorfologie en migratie door te interageren met verschillende transmembraaneiwitten en hun lokalisatie en functie te beïnvloeden. De betrokkenheid van FRMD4B is cruciaal bij de ontwikkeling en het onderhoud van neuronale netwerken en bij de regulatie van celpolariteit en membraanorganisatie. De functie is belangrijk voor een goede neurale ontwikkeling en kan betrokken zijn bij neurologische aandoeningen. De ontregeling van FRMD4B...

GATA2 (GATA-bindend eiwit 2): GATA2 is een transcriptiefactor die cruciaal is voor de regulatie van genen die betrokken zijn bij hematopoëse en endotheelcelfunctie. Het speelt een essentiële rol in de ontwikkeling en het onderhoud van hematopoietische stamcellen en het immuunsysteem. Mutaties in GATA2 worden in verband gebracht met verschillende hematologische aandoeningen, waaronder GATA2-deficiëntie, die kan leiden tot immunodeficiëntie, myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML is een celadhesiemolecuul dat een cruciale rol speelt in de regulatie van leukocytentransmigratie over epitheliale en endotheelbarrières, een sleutelproces in de immuunrespons op weefselbeschadiging en infectie. Het is betrokken bij het bemiddelen van cel-cel interacties die de beweging van immuuncellen vanuit de bloedbaan naar weefsels vergemakkelijken. De functie van JAML is belangrijk voor het begrijpen van ontstekingsreacties en de mechanismen van immuunsurveillance, waardoor het een potentieel doelwit is voor therapeutische interventie in ontstekingsziekten en immuunziekten....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP speelt een rol in celadhesie, migratie en organisatie van het actine cytoskelet. Het is betrokken bij de vorming van focale adhesies en stressvezels, die het cytoskelet verbinden met de extracellulaire matrix. De functie van dit gen is cruciaal voor de regulatie van celbeweging en het behoud van de cellulaire structuur. Veranderingen in LPP zijn geïmpliceerd bij de ontwikkeling van lipomen en andere tumoren, wat het belang in celbiologie en kankeronderzoek benadrukt....

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15): NUDT15 is een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van thiopurinegeneesmiddelen, zoals azathioprine, mercaptopurine en thioguanine. Genetische variaties in NUDT15 kunnen leiden tot een verminderde enzymactiviteit, waardoor het risico op ernstige bijwerkingen zoals beenmergsuppressie toeneemt. Het testen van NUDT15 helpt bij het bepalen van de juiste thiopurinedosis om toxiciteit te minimaliseren en de veiligheid van de behandeling te verbeteren.

PATJ (Pals1-geassocieerd tight junction eiwit): PATJ is een eiwit dat geassocieerd is met tight junctions, die belangrijk zijn voor het behoud van de integriteit van epitheliale en endotheliale cellagen. Het speelt een rol in celpolariteit en de vorming van cel-cel juncties. PATJ is essentieel voor de functie van de weefselbarrière ....

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, onderdeel van de Solute Carrier Family, is voornamelijk betrokken bij de regulatie van het bicarbonaattransport en het zuur-base-evenwicht in het lichaam. Het functioneert als een elektrogene natriumbicarbonaat cotransporter, die voornamelijk tot expressie komt in de nieren en alvleesklier en een cruciale rol speelt in de renale bicarbonaat reabsorptie en pH-regulatie. Door zijn werking vergemakkelijkt SLC4A4 de fijnafstemming van de bicarbonaatsecretie en -reabsorptieprocessen, wat essentieel is voor het handhaven van de algehele zuur-basehomeostase van het lichaam. Mutaties in het SLC4A4-gen worden geassocieerd met verschillende renale tubulaire acidose aandoeningen, gekenmerkt door een onvermogen om de urine goed aan te zuren, wat leidt tot...

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 is een transporteiwit dat helpt bij het transporteren van geneesmiddelen, waaronder statines, naar levercellen voor metabolisme. Genetische variaties in SLCO1B1 kunnen de transportfunctie verminderen, wat leidt tot hogere geneesmiddelspiegels in het bloed en een verhoogd risico op statine-geïnduceerde spierbijwerkingen. Het testen van SLCO1B1 kan helpen bij de selectie en dosering van statines om bijwerkingen te minimaliseren.

SOCS2 (Suppressor van Cytokinesignalering 2): SOCS2 is een belangrijke regulator in de cytokinesignaleringsroute, onderdeel van een familie eiwitten die cytokinesignalering negatief reguleren om het immuunevenwicht te handhaven en overmatige ontsteking te voorkomen. Het richt zich op signaalroutes die in gang worden gezet door groeihormonen en verschillende cytokinen om celgroei, differentiatie en apoptose te regelen. De rol van SOCS2 bij het moduleren van immuunreacties en zijn betrokkenheid bij metabole regulatie maken het tot een interessant onderwerp voor het begrijpen van immuunziekten, kanker en metabole ziekten. Onderzoek naar SOCS2 is gericht op het blootleggen van zijn potentieel als therapeutisch doelwit voor het behandelen van ziekten gerelateerd aan immuundisregulatie en metabole...

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 maakt deel uit van de familie van intramembraan-klievende proteases, die betrokken zijn bij de verwerking van diverse transmembraaneiwitten. Het speelt een rol in cellulaire signalering en regulatie door de intracellulaire domeinen van zijn substraten te splitsen en zo hun functie te moduleren. SPPL3 is belangrijk voor de regulatie van het immuunsysteem, met name bij de rijping van B-cellen, en is betrokken bij bepaalde auto-immuunziekten. Onderzoek ernaar is van belang voor het begrijpen van de mechanismen van intramembraanproteolyse en de implicaties daarvan voor de gezondheid en ziekte van de mens.

STEAP1B (STEAP-familielid 1B): STEAP1B, dat deel uitmaakt van de STEAP-familie (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), is betrokken bij metalloreductie, in het bijzonder ijzer- en koperreductie. Het speelt mogelijk een rol in cellulaire ijzerhomeostase en metabolisme, die van vitaal belang zijn voor verschillende fysiologische processen. De specifieke functies van STEAP1B in menselijke gezondheid en ziekte worden nog onderzocht, met mogelijke implicaties voor het begrijpen van ijzer-gerelateerde metabolische pathways....

TPMT (Thiopurine S-Methyltransferase): TPMT is een enzym dat thiopurinegeneesmiddelen metaboliseert, zoals azathioprine, mercaptopurine en thioguanine, die worden gebruikt bij auto-immuunziekten en kankerbehandelingen. Genetische variaties in TPMT beïnvloeden de enzymactiviteit, wat de afbraak van het geneesmiddel en het toxiciteitsrisico beïnvloedt. Personen met een lage TPMT-activiteit lopen een hoger risico op ernstige beenmergsuppressie. Het testen van TPMT helpt bij het aanpassen van de thiopurinedosering om bijwerkingen te verminderen en de veiligheid van de behandeling te verbeteren.

VIPR2 (Vasoactieve Intestinale Peptide Receptor 2): VIPR2 codeert voor een receptor voor vasoactief intestinaal peptide (VIP), een neuropeptide die betrokken is bij verschillende fysiologische processen, waaronder ontspanning van gladde spieren, immuunmodulatie en neurotransmissie. VIPR2 wordt gevonden op het oppervlak van cellen in verschillende weefsels en speelt een rol in VIP-signalering....

VKORC1 (Vitamine K Epoxide Reductase Complex Subunit 1): VKORC1 is een enzym dat betrokken is bij de recycling van vitamine K, essentieel voor de bloedstolling. Genetische variaties in VKORC1 beïnvloeden de gevoeligheid voor vitamine K-antagonisten zoals warfarine, wat de doseringsvereisten en het risico op bloedingen beïnvloedt. Het testen van VKORC1 kan helpen bij het personaliseren van anticoagulantia voor een veiligere en effectievere behandeling.