DNA

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 is lid van de forkhead box (FOX) familie van transcriptiefactoren, gekenmerkt door een aparte DNA-bindende forkhead box. FOXK1 speelt een centrale rol in het reguleren van genexpressie betrokken bij celgroei, proliferatie, differentiatie en levensduur. Het belang van FOXK1 is vooral bekend bij de ontwikkeling en regeneratie van spieren en bij de regulatie van metabolische processen. De activiteit van FOXK1 is in verband gebracht met verschillende pathologische aandoeningen, waaronder kanker, waardoor het een interessant gen is voor zowel ontwikkelingsbiologie als onderzoek naar ziekten....

AADAT, ook bekend als aminoadipaat aminotransferase, is een essentieel enzym dat betrokken is bij het katabolisme van lysine, een essentieel aminozuur. AADAT bevindt zich voornamelijk in de mitochondria van cellen en speelt een cruciale rol in de alfa-aminoadipaat semialdehyde (alfa-AASA) route, die verantwoordelijk is voor de afbraak van lysine. Een van de belangrijkste functies van AADAT is zijn betrokkenheid bij de omzetting van alfa-aminoadipaat semialdehyde (alfa-AASA) in alfa-aminoadipaat (AAA), een cruciale stap in de lysineafbraak. Deze enzymatische reactie is essentieel voor het verwijderen van overtollig lysine en het genereren van tussenproducten die gebruikt kunnen worden in andere metabolische routes. Bovendien neemt AADAT deel aan de synthese...

AAK1 (AP2-geassocieerd kinase 1): AAK1 codeert voor een eiwitkinase dat betrokken is bij clathrin-gemedieerde endocytose, een proces waarbij cellen moleculen uit hun externe omgeving internaliseren. AAK1 speelt een rol bij het reguleren van het transport en de internalisatie van receptoren aan het celoppervlak en is essentieel voor verschillende cellulaire functies ....

ABCA6 (ATP-bindende cassette subfamilie A lid 6): ABCA6 is lid van de ATP-bindende cassettetransporterfamilie en is betrokken bij cellulair lipidetransport. Het speelt een rol bij het transport van lipiden over celmembranen en kan in verband worden gebracht met het metabolisme en de homeostase van lipiden. ...

ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4): ABCB4 is een gen dat codeert voor een transporteiwit dat betrokken is bij de export van fosfolipiden uit levercellen naar gal. Dit gen is essentieel voor het behoud van de samenstelling van gal en het voorkomen van de opbouw van schadelijke stoffen in de lever. Mutaties in ABCB4 kunnen leiden tot leverziekten, waaronder cholelithiasis...

ABCC5 (ATP-bindende cassette subfamilie C lid 5): ABCC5 codeert voor een transporteiwit dat behoort tot de ATP-bindende cassette (ABC) transporter superfamilie. Dit eiwit is betrokken bij de uitstroom van verschillende substraten uit cellen en wordt vaak in verband gebracht met geneesmiddelenresistentie bij kanker. Inzicht in de rol van ABCC5 is cruciaal voor het optimaliseren van chemotherapieregimes en het ontwikkelen van gerichte therapieën....

ABCG2 (ATP-Bindende Cassette Subfamilie G Lid 2): ABCG2 codeert voor een eiwit dat betrokken is bij cellulaire transportprocessen. Het is lid van de ATP-bindende cassette (ABC) transporter familie en is verantwoordelijk voor de uitstroom van verschillende moleculen, waaronder geneesmiddelen en toxines, uit cellen. ABCG2 speelt een rol in geneesmiddelenresistentie en de bescherming van weefsels tegen schadelijke stoffen ....

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 is lid van de serine hydrolase superfamilie, betrokken bij vetmetabolisme en signalering. Het werkt op verschillende lipidensubstraten en speelt een rol bij het reguleren van fysiologische processen zoals spermacapacitatie, spiercontractie en thermogenese. ABHD2's activiteit in het moduleren van lipidensignaleringsroutes benadrukt zijn mogelijke betrokkenheid bij stofwisselingsstoornissen en zijn belang als doelwit voor therapeutische interventies met betrekking tot vruchtbaarheid, obesitas en stofwisselingsziekten....

ABLIM1 (Actine Bindend LIM Eiwit 1): ABLIM1 codeert voor een eiwit dat een cruciale rol speelt in de organisatie van het actine cytoskelet, dat essentieel is voor verschillende cellulaire functies zoals beweging en deling. Het is vooral belangrijk bij spierontwikkeling en neurale processen. Disfuncties in ABLIM1 zijn in verband gebracht met spier- en neurologische aandoeningen ....

ABTB1 (Ankyrine Herhaling en BTB Domein Bevattende 1): ABTB1 is een eiwit dat zowel ankyrine herhalingen als een BTB (POZ) domein bevat, wat wijst op een rol in eiwit-eiwit interacties. Het is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder de regulatie van transcriptie en mogelijk bij de ontwikkeling van bepaalde kankers. De volledige reeks functies van ABTB1 wordt nog onderzocht ....

ACAN (Aggrecan): ACAN is een gen dat codeert voor aggrecan, een groot proteoglycaan dat gevonden wordt in de extracellulaire matrix van kraakbeen en andere bindweefsels. Het speelt een cruciale rol in het behoud van de structurele integriteit van kraakbeen en is essentieel voor de gewrichtsfunctie. Mutaties in ACAN kunnen leiden tot skeletaandoeningen zoals spondyloepimetaphyseale dysplasie, die bot- en kraakbeenontwikkeling aantast....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL is nauw verwant aan de acyl-CoA oxidase familie, die betrokken is bij de β-oxidatie van zeer lange-keten vetzuren in peroxisomen. Hoewel de precieze metabole functie van ACOXL minder bekend is dan die van andere familieleden, wordt aangenomen dat het een rol speelt in het vetmetabolisme en de regulatie van vetzuurafbraak. Inzicht in de functie van ACOXL zou implicaties kunnen hebben voor stofwisselingsziekten en aandoeningen die verband houden met de opslag en oxidatie van lipiden....

ACP1 (Zuur Fosfatase 1, oplosbaar): ACP1 codeert voor een enzym dat functies heeft in verschillende cellulaire processen, waaronder signaaltransductie en energiemetabolisme. Het heeft verschillende isovormen met verschillende rollen, die mogelijk immuunreacties en cellulaire signaalroutes beïnvloeden. Varianten van ACP1 zijn in verband gebracht met gevoeligheid voor bepaalde auto-immuunziekten en metabole aandoeningen ....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B is lid van de actinefamilie, die belangrijke componenten zijn van het cytoskelet in cellen. Actines zijn betrokken bij verschillende cellulaire functies, waaronder het behoud van celvorm, motiliteit en deling. De specifieke rol van ACTL7B in deze processen wordt niet volledig begrepen, maar het kan implicaties hebben voor de celstructuur en -functie, met name in voortplantingscellen ....

ACVR1 (Activine Receptor Type 1): ACVR1 codeert voor een receptor voor activine, een groei- en differentiatiefactor. Het is betrokken bij signaalwegen die celproliferatie en -differentiatie regelen. Mutaties in ACVR1 zijn in verband gebracht met fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale botvorming in zachte weefsels ....

ACYP2 (Acylfosfatase 2): ACYP2 codeert voor een enzym dat acylfosfaten hydrolyseert en speelt een rol in het energiemetabolisme. Het is met name betrokken bij de spierfysiologie en beïnvloedt de spierefficiëntie en het uithoudingsvermogen. Genetische variaties in ACYP2 zijn in verband gebracht met verouderingsprocessen en leeftijdsgerelateerde aandoeningen, wat de rol van ACYP2 in cellulaire energiedynamiek en mogelijk in de regulatie van lifespan.... weerspiegelt.

ADAM10 (A-disintegrine en metalloproteïnase 10): ADAM10, lid van de ADAM-familie (A Disintegrin And Metalloproteinase), is een transmembraanprotease die betrokken is bij diverse cellulaire processen zoals celadhesie, migratie en signalering. Het functioneert voornamelijk als een 'sheddase', waarbij het extracellulaire domein van verschillende celoppervlakeiwitten wordt gekliefd, waaronder groeifactoren, cytokinen, adhesiemoleculen en celoppervlakreceptoren. ADAM10-gemedieerde proteolyse reguleert cruciale signaalroutes, waaronder Notch-, Eph- en cadherinesignalering, die van invloed zijn op de bepaling van het celfataat, weefselontwikkeling en homeostase. Bovendien speelt ADAM10 een centrale rol in synaptische plasticiteit en neurotransmissie in het centrale zenuwstelsel. Dysregulatie van ADAM10 activiteit is...

ADAM15 (A-disintegrine en metalloproteïnase 15): ADAM15 is lid van de ADAM-eiwitfamilie, die betrokken is bij celadhesie, migratie en proteolyse van extracellulaire matrixeiwitten. ADAM15 speelt mogelijk een rol in celsignalering en weefselremodellering....

ADAM17 (A Disintegrin And Metalloproteinase 17): ADAM17, ook bekend als TACE (TNF-alfa converterend enzym), is betrokken bij het afwerpen van membraangebonden eiwitten, waaronder groeifactoren, cytokinen en receptoren. Het speelt een sleutelrol in celsignalering, ontsteking en kanker. Dysregulatie van ADAM17-activiteit is betrokken bij verschillende ziekten, waaronder artritis, kanker en hart- en vaatziekten ....

ADAM32 (ADAM-metallopeptidase domein 32): ADAM32 maakt deel uit van de ADAM-familie (A Disintegrin And Metalloproteinase), die bekend staat om zijn rol in celadhesie en proteolytische verwerking van celoppervlakeiwitten. Deze enzymen zijn betrokken bij verschillende biologische processen, waaronder celsignalering, bevruchting en celmigratie. De specifieke functies van ADAM32 worden nog onderzocht, maar net als andere familieleden speelt het mogelijk een rol bij weefselopbouw, cel-cel-interacties en mogelijk bij voortplantingsprocessen....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 is lid van de ADAMTS-eiwitfamilie, die betrokken is bij de verwerking en remodellering van extracellulaire matrixcomponenten. ADAMTS10 speelt een rol in weefselontwikkeling en -herstel, vooral in kraakbeen en bot. Mutaties in ADAMTS10 kunnen leiden tot bindweefselaandoeningen en skeletafwijkingen....

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase Met Trombospondine Type 1 Motief 18): ADAMTS18 codeert voor een enzym dat betrokken is bij de verwerking van extracellulaire matrixcomponenten. Mutaties in dit gen zijn in verband gebracht met oog-, huid- en skeletafwijkingen, wat wijst op zijn rol in weefselontwikkeling en onderhoud ....

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 is een enzym dat een rol speelt bij de remodellering van de extracellulaire matrix, cruciaal voor weefselontwikkeling en -herstel. Het is betrokken bij processen zoals angiogenese en kan fungeren als een anti-angiogene factor, waardoor tumorgroei en metastase mogelijk worden geremd. Het onderzoek naar ADAMTS8 richt zich op de implicaties ervan bij kanker en vaatziekten, waarbij de functie als mediator in pathologische processen wordt onderzocht.....

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 is lid van de ADAMTS-familie (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) en is betrokken bij de organisatie van de extracellulaire matrix en cel-matrix interacties. Hoewel de exacte fysiologische rol niet volledig bekend is, suggereert de structurele gelijkenis met metalloproteïnases een mogelijke rol in weefselopbouw en ontwikkeling. Disfuncties in ADAMTSL1 of verwante eiwitten zouden processen zoals celadhesie, migratie en angiogenese kunnen beïnvloeden, met mogelijke implicaties in ontwikkelingsstoornissen en verschillende ziekten waarbij de extracellulaire matrix betrokken is....

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3): ADAMTSL3 maakt deel uit van de ADAMTS-familie (a-disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), eiwitten die betrokken zijn bij de organisatie van de extracellulaire matrix en celmatrixinteracties. Het is betrokken bij de modulatie van de bindweefselstructuur en is bestudeerd in relatie tot de ontwikkeling van longen en ogen, evenals bij bepaalde bindweefselaandoeningen ....

ADARB1 (Adenosine Deaminase RNA-Specifiek B1): ADARB1 is betrokken bij RNA-editing, een post-transcriptioneel modificatieproces dat de volgorde van RNA-moleculen kan veranderen. Het speelt een rol bij het wijzigen van de eigenschappen van RNA, waaronder de stabiliteit en functie. ADARB1 heeft implicaties voor neurologische aandoeningen en de regulatie van genexpressie....

ADCY3 (Adenylaatcyclase 3): ADCY3 codeert voor een enzym met de naam adenylaatcyclase 3, dat verantwoordelijk is voor het katalyseren van de omzetting van ATP in cyclisch AMP (cAMP). cAMP is een belangrijk signaalmolecuul dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder neurotransmissie en hormoonsignalering. ADCY3 speelt een rol bij het reguleren van deze processen en heeft implicaties voor neuropsychiatrische aandoeningen en metabole pathways ....

ADCY5 (Adenylaatcyclase 5): ADCY5 codeert voor een enzym met de naam adenylaatcyclase 5, dat verantwoordelijk is voor het katalyseren van de omzetting van ATP in cyclisch AMP (cAMP). cAMP is een belangrijk signaalmolecuul dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder neurotransmissie en hormoonsignalering. ADCY5 speelt een rol bij het reguleren van deze processen en heeft implicaties voor neuropsychiatrische aandoeningen en metabole pathways ....

ADCY6 (Adenylaatcyclase 6): ADCY6 codeert voor een enzym met de naam adenylaatcyclase 6, dat verantwoordelijk is voor het katalyseren van de omzetting van ATP in cyclisch AMP (cAMP). cAMP is een belangrijk signaalmolecuul dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder neurotransmissie en hormoonsignalering. ADCY6 speelt een rol bij het reguleren van deze processen en heeft implicaties voor neuropsychiatrische aandoeningen en metabole pathways ....

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1): ADGRB1, ook bekend als BAI1, is lid van de adhesie G eiwitgekoppelde receptorfamilie. Het is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder fagocytose van apoptotische cellen en synaptische ontwikkeling in de hersenen. Mutaties in ADGRB1 zijn in verband gebracht met bepaalde neurologische aandoeningen ....

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, ook bekend als GPR126, is een receptor die betrokken is bij celadhesie en signaaltransductie. Het speelt een cruciale rol in ontwikkelingsprocessen zoals myelinisatie van perifere zenuwen en de ontwikkeling van het hart. Mutaties in ADGRG6 zijn in verband gebracht met ontwikkelingsstoornissen, met name in het zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem ....

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3): ADGRL3 is een gen dat codeert voor een eiwit dat behoort tot de adhesie G eiwitgekoppelde receptor familie, die bekend staat om het bemiddelen van cel-cel interacties en het spelen van een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van het zenuwstelsel. Het is vooral belangrijk bij de ontwikkeling van de hersenen en neuronale signalering. Recent onderzoek heeft variaties in ADGRL3 in verband gebracht met neurologische aandoeningen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), wat suggereert dat het een belangrijke invloed heeft op neurale connectiviteit en hersenfunctie....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, ook bekend als ELTD1): ADGRL4 is betrokken bij angiogenese en vasculaire ontwikkeling. Het is geïdentificeerd als een potentiële marker en therapeutisch doelwit bij kanker vanwege zijn rol in tumorvasculatuur. Door de endotheelcelfunctie te reguleren en bij te dragen aan de vorming van nieuwe bloedvaten, speelt ADGRL4 een cruciale rol in zowel fysiologische als pathologische processen, waaronder wondgenezing en kankerprogressie. Het onderzoek is gericht op het benutten van de functie van ADGRL4 voor anti-angiogene therapieën bij de behandeling van kanker....

ADH1A (Alcoholdehydrogenase 1A): ADH1A is een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van alcoholen in de lever, waarbij ethanol wordt omgezet in acetaldehyde. Het speelt een cruciale rol in het alcoholmetabolisme en is belangrijk bij het begrijpen van de verwerking van alcohol door het lichaam en de genetische variaties die de vatbaarheid voor alcoholisme en alcoholgerelateerde aandoeningen kunnen beïnvloeden....

ADH1C (Alcoholdehydrogenase 1C): ADH1C is net als ADH1B betrokken bij de metabolische afbraak van alcohol in de lever. Het speelt een rol bij de oxidatie van ethanol tot aceetaldehyde. Genetische variaties in ADH1C kunnen individuele reacties op alcoholgebruik beïnvloeden en zijn in verband gebracht met risico's op alcoholverslaving en verschillende alcoholgerelateerde gezondheidsproblemen....

ADM (Adrenomedulline): ADM is een peptidehormoon dat een rol speelt bij de regulering van hart en bloedvaten en de bloedsomloop. Het heeft vaatverwijdende eigenschappen en helpt de bloeddruk en vochtbalans te reguleren. ADM is ook betrokken bij de modulatie van de immuunrespons en is onderzocht op zijn mogelijk beschermende effecten bij verschillende cardiovasculaire aandoeningen ....

AKNA (AT-Hook Transcriptiefactor): AKNA is een transcriptiefactor die een cruciale rol speelt in de regulatie van immuunreacties, in het bijzonder in de ontwikkeling en functie van lymfoïde cellen. Het is betrokken bij het moduleren van de expressie van genen die cruciaal zijn voor celproliferatie en -differentiatie binnen het immuunsysteem. Dysregulatie van AKNA wordt in verband gebracht met auto-immuunziekten en kan een rol spelen bij de ontwikkeling van lymfomen, wat het belang van AKNA voor de immuunregulatie en kanker benadrukt.....

ANKRD30A (Ankyrine Repeat Domain 30A): ANKRD30A codeert een eiwit met ankyrine repeat domeinen, die bekend staan om hun rol in eiwit-eiwit interacties. Het is vooral bekend vanwege de expressie in borstweefsel en is betrokken bij de biologie van borstkanker, mogelijk als biomarker of therapeutisch doelwit in borstkankeronderzoek en -behandeling.....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dit gen codeert een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van Rho GTPases, een familie van eiwitten die een sleutelrol spelen bij het reguleren van het actine cytoskelet, celvorm en motiliteit. ARHGAP21 is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder intracellulaire handel en celmigratie, en heeft mogelijke verbanden met neurologische aandoeningen ....

CSNK2A1 (Caseïne Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 codeert voor de alfa-subeenheid van caseïnekinase 2, een serine/threonine eiwitkinase dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder celgroei, proliferatie en signaaltransductie. Dysregulatie van CSNK2A1 is in verband gebracht met kanker en ontwikkelingsstoornissen ....

CST7 (Cystatine F): CST7 codeert voor een eiwitremmer van cysteïneproteasen en speelt een rol in de immuunregulatie. Het is vooral belangrijk bij het controleren van de activiteit van proteasen in immuuncellen zoals lymfocyten en macrofagen. Disregulatie van CST7 kan de immuunreacties beïnvloeden en is in verband gebracht met immuunaandoeningen ....

CSTA (Cystatine A): CSTA codeert voor een cysteïneproteaseremmer en speelt een cruciale rol in de bescherming van de huid en slijmvliezen tegen protease-gemedieerde schade. Het is belangrijk voor de integriteit van de huid en de immuunafweer. Mutaties in CSTA kunnen leiden tot huidaandoeningen en verhoogde vatbaarheid voor bepaalde infecties ....

CTBP2 (C-Terminal Binding Protein 2): CTBP2 functioneert als een transcriptionele co-repressor en is betrokken bij de regulatie van genexpressie. Het speelt een rol in ontwikkelingsprocessen en is betrokken bij de regulatie van pathways die verband houden met kankerprogressie, vooral in zijn vermogen om de expressie van tumorsuppressorgenen en oncogenen te moduleren....

CTDSPL2 (CTD klein fosfatase-achtig 2): CTDSPL2 is betrokken bij de regulatie van transcriptionele en post-transcriptionele processen door zijn rol in RNA polymerase II defosforylering. Het kan genexpressie, celcyclusprogressie en differentiatie beïnvloeden. Hoewel de specifieke functies nog steeds worden opgehelderd, is de activiteit van CTDSPL2 belangrijk voor het begrijpen van cellulaire groeiregeling en de ontregeling ervan bij ziekten zoals kanker.....

CTLA4 (Cytotoxisch T-Lymfocyt-geassocieerd eiwit 4): CTLA4 codeert voor een eiwit dat cruciaal is voor het reguleren van immuunreacties door de activering van T-cellen te remmen. CTLA4 concurreert met de co-stimulatoire receptor CD28 voor binding aan CD80/CD86 op antigeen-presenterende cellen. De rol van CTLA4 is het voorkomen van overmatige T-celactivatie en het handhaven van immuuntolerantie. Dysregulatie van CTLA4 is geassocieerd met auto-immuunziekten....

CTNNA2 (Catenine Alpha 2): CTNNA2 is betrokken bij celadhesie en signaalwegen. Het speelt een rol in het zenuwstelsel, vooral in synaptische plasticiteit en neuronale connectiviteit. Mutaties of veranderingen in CTNNA2 zijn in verband gebracht met neurologische aandoeningen, wat wijst op het belang van CTNNA2 voor de hersenfunctie en -ontwikkeling .....

CTRC (Chymotrypsine C): CTRC is een gen dat codeert voor het enzym chymotrypsine C, dat betrokken is bij de vertering van eiwitten in de alvleesklier. Mutaties in dit gen kunnen leiden tot chronische pancreatitis, een aandoening die wordt gekenmerkt door ontsteking en schade aan de alvleesklier. Onderzoek naar CTRC is van vitaal belang voor het begrijpen van alvleesklierziekten en het ontwikkelen van behandelingen voor alvleesklierdysfunctie.....

CUBN is een multifunctioneel eiwit dat vooral bekend staat om zijn rol in de absorptie van verschillende voedingsstoffen, waaronder vitamine B12 en eiwitten zoals albumine, uit het darmkanaal en de niertubuli. Dit grote glycoproteïne werkt als een receptor en vergemakkelijkt de endocytose van liganden die gebonden zijn aan zijn extracellulaire domeinen. In de nier werkt CUBN samen met de endocytische receptor megalin om gefilterde eiwitten te herabsorberen en te voorkomen dat ze verloren gaan in de urine, waardoor de eiwithomeostase behouden blijft. Daarnaast speelt CUBN een cruciale rol in het transport van vitamine B12 door het darmepitheel, een proces dat van vitaal belang is voor een normale celfunctie en stofwisseling. Dysregulatie...

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 is een gen dat codeert voor een eiwit met WD-repeat domeinen, die vaak betrokken zijn bij eiwit-eiwit interacties. Hoewel de precieze functies nog onderzocht worden, suggereert de aanwezigheid van WD-repeendomeinen een rol in het bemiddelen van moleculaire interacties binnen de cel. Verder onderzoek is nodig om de specifieke cellulaire bijdragen op te helderen....

CXCL5 (C-X-C motief chemokine ligand 5): CXCL5 is een chemokine die betrokken is bij de rekrutering van neutrofielen op plaatsen van ontsteking en letsel. Het speelt een cruciale rol in de aangeboren immuunrespons van het lichaam en medieert het ontstekingsproces bij verschillende aandoeningen, waaronder infectieziekten en chronische ontstekingsziekten. CXCL5 is ook bestudeerd vanwege zijn rol in de progressie van kanker, met name in het bevorderen van tumorgroei en metastase door de rekrutering en activering van neutrofielen in de tumormicroomgeving....

CXCR4 (C-X-C Motief Chemokine Receptor 4): CXCR4 is een gen dat codeert voor een chemokinereceptor die betrokken is bij immuunreacties en celmigratie. Het bindt aan zijn ligand, CXCL12, en reguleert de verplaatsing van immuuncellen. CXCR4 is cruciaal voor de werking van het immuunsysteem en is betrokken bij verschillende ziekten, waaronder kanker en HIV-infectie....

CYBA (Cytochroom B-245 alfaketen): CYBA is een integraal onderdeel van het NADPH oxidase complex, een belangrijk enzymsysteem in immuuncellen, met name fagocyten, voor het genereren van reactieve zuurstofsoorten (ROS). Deze ROS zijn cruciaal voor het afweermechanisme van het immuunsysteem tegen ziekteverwekkers. CYBA-mutaties kunnen leiden tot chronische granulomateuze ziekte, een aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende bacteriële en schimmelinfecties als gevolg van het onvermogen van fagocyten om bactericide ROS te produceren. Inzicht in de rol van CYBA is essentieel voor het beheer en de behandeling van deze immuundeficiëntie....

CYP19A1, ook bekend als aromatase, is een enzym dat de omzetting van androgenen (zoals testosteron) in oestrogenen (zoals oestradiol) katalyseert. Dit proces is cruciaal in de biosynthese van oestrogeen, dat een essentiële rol speelt in verschillende fysiologische processen, waaronder seksuele ontwikkeling, voortplanting, botmetabolisme en cardiovasculaire gezondheid. Een van de primaire functies van CYP19A1 is zijn rol in de synthese van oestrogeen uit androgenen. Het komt tot expressie in verschillende weefsels, waaronder de eierstokken, testikels, placenta, vetweefsel en hersenen. Bij vrouwen is CYP19A1 voornamelijk verantwoordelijk voor de oestrogeenproductie in de eierstokken, waar het androgenen omzet die door de bijnieren worden geproduceerd...

CYP2C19 (Cytochroom P450 Familie 2 Subfamilie C Lid 19): CYP2C19 is een enzym dat betrokken is bij de metabolisatie van medicijnen zoals protonpompremmers, antidepressiva en clopidogrel. Genetische variaties beïnvloeden de enzymactiviteit, wat de effectiviteit van medicijnen en het risico op bijwerkingen beïnvloedt. Het testen van CYP2C19 kan helpen bij het optimaliseren van de dosering en behandelkeuzes van medicijnen.

CYP2C9 (Cytochroom P450 familie 2 subfamilie C lid 9): CYP2C9 is een belangrijk enzym in de cytochroom P450 enzym familie, verantwoordelijk voor het metabolisme van verschillende geneesmiddelen en endogene verbindingen. Het speelt een belangrijke rol bij de ontgifting en klaring van stoffen in de lever. Genetische variaties in CYP2C9 kunnen het metabolisme van geneesmiddelen beïnvloeden, wat de werkzaamheid en toxiciteit van geneesmiddelen beïnvloedt, en zijn belangrijke overwegingen in de gepersonaliseerde geneeskunde voor het bepalen van de juiste dosering van geneesmiddelen voor individuele patiënten ....

CYP4F2 (Cytochroom P450 familie 4 subfamilie F lid 2): CYP4F2 maakt deel uit van de cytochroom P450-familie en is betrokken bij het metaboliseren van vetzuren, geneesmiddelen en giftige stoffen. Het speelt een rol bij het metabolisme van vitamine K en eicosanoïden en beïnvloedt de bloedstolling en ontstekingsprocessen. Genetische variaties in CYP4F2 kunnen de reactie op bepaalde medicijnen beïnvloeden, vooral antistollingsmiddelen....

CYP4V2 (Cytochroom P450 familie 4 subfamilie V lid 2): CYP4V2 is een enzym dat betrokken is bij de vetzuur- en lipidenstofwisseling. Het speelt een rol in de biosynthese van vetzuurepoxiden, die verschillende fysiologische functies hebben, waaronder de regulatie van bloeddruk en ontstekingen. Mutaties in CYP4V2 worden in verband gebracht met Bietti's kristallijne dystrofie, een zeldzame genetische oogaandoening die het netvlies aantast en kan leiden tot progressief gezichtsverlies. Dit benadrukt de rol van CYP4V2 in de gezondheid van de ogen en de verwerking van lipiden.....

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutaraatdehydrogenase): D2HGDH is een mitochondriaal enzym dat cruciaal is in het metabolisme van D-2-hydroxyglutaraat, een bijproduct van cellulair metabolisme. Het voorkomt de ophoping van D-2-hydroxyglutaraat, dat in hoge concentraties schadelijk kan zijn. Dysregulatie van dit enzym leidt tot D-2-hydroxyglutaarzuururie, gekenmerkt door een breed scala aan klinische symptomen waaronder ontwikkelingsachterstand, epilepsie en cardiomyopathie....

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 is betrokken bij de regulatie van cytoskeletdynamiek en celmorfologie. Het speelt een rol in processen zoals celmigratie en weefselmorfogenese....

DACH1 (Teckel Homoloog 1): DACH1 is een transcriptiefactor die betrokken is bij de regulatie van genexpressie. Het speelt een rol in verschillende cellulaire processen, waaronder ontwikkeling en differentiatie. DACH1 is bestudeerd in de context van kanker, waar het kan fungeren als een tumorsuppressor of oncogen, afhankelijk van het kankertype ....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 is betrokken bij de Wnt signaalroute, die een cruciale rol speelt in de embryonale ontwikkeling, celproliferatie en differentiatie. Door de Wnt-signalering te moduleren beïnvloedt DACT1 verschillende aspecten van de ontwikkeling en weefselhomeostase. Dysregulatie van DACT1 expressie is betrokken bij verschillende vormen van kanker, omdat Wnt signalering cruciaal is voor celgroei en differentiatie, waardoor het een doelwit is voor kankeronderzoek....

DAP (Death-Associated Protein): DAP is betrokken bij de regulatie van celdood, een cruciaal proces in ontwikkeling en ziekte. Het speelt een rol in apoptose, het geprogrammeerde celdoodmechanisme, dat essentieel is voor het behoud van cellulaire gezondheid en het voorkomen van kanker. Inzicht in de functie van DAP is essentieel bij het bestuderen van de levenscyclus van cellen en bij het ontwikkelen van therapieën voor ziekten waarbij de celdoodregulatie verstoord is....

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 is een transcriptiefactor die belangrijk is bij de ontwikkeling van het ruggenmerg en het zenuwstelsel. Het speelt een rol in de differentiatie van neurale progenitorcellen en is cruciaal voor een goede neurale ontwikkeling ....

DCAF4 (DDB1 en CUL4 geassocieerde factor 4): DCAF4 is een component van het CUL4-DDB1 ubiquitine ligase complex, dat een cruciale rol speelt in eiwit ubiquitinatie en degradatie, een belangrijk mechanisme voor het reguleren van eiwitniveaus in cellen. Dit proces is essentieel voor het behoud van cellulaire homeostase en het reageren op stress. DCAF4 draagt specifiek bij tot de selectie van substraten voor ubiquitinatie en beïnvloedt zo de celcyclusregulatie, DNA-herstel en signaaltransductie. Veranderingen in de functie van componenten zoals DCAF4 kunnen leiden tot cellulaire dysregulatie en zijn in verband gebracht met de ontwikkeling van kanker en andere ziekten, wat de rol in proteostase en cellulaire integriteit benadrukt....

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B): DCDC2B behoort tot de doublecortin-familie, die betrokken is bij neuronale migratie en corticale ontwikkeling. Eiwitten in deze familie worden gekenmerkt door doublecortin-domeinen die zich binden aan microtubuli, wat de beweging van neuronale cellen en de juiste vorming van de hersenschors beïnvloedt. Mutaties of dysregulatie in DCDC2B kunnen verband houden met neurologische aandoeningen en ontwikkelingsafwijkingen, wat het belang ervan voor de ontwikkeling en functie van de hersenen benadrukt.

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C): DCDC2C is lid van de DCX-familie (Doublecortin), die betrokken is bij neuronale migratie en axongeleiding tijdens de ontwikkeling van de hersenen. De specifieke rol van DCDC2C in neuronale processen en zijn implicaties in neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn gebieden van lopend onderzoek....

DCSTAMP (Dendritische Cel-Specifiek Transmembraan Eiwit): DCSTAMP is belangrijk in het immuunsysteem, specifiek bij de vorming van osteoclasten en dendritische cellen. Het speelt een rol in celfusie en communicatie, cruciaal voor botopbouw en immuunreacties. Disfunctie kan de botdichtheid en de regulatie van het immuunsysteem beïnvloeden ....

DDI1 (DNA-Schade Induceerbaar 1 Homoloog 1): DDI1 is een eiwit dat een rol speelt bij DNA-herstel, celcyclusregulatie en het ubiquitine-proteasoomsysteem. Het is betrokken bij de reactie op DNA-schade en kan fungeren als een ubiquitine-afhankelijke protease, die deelneemt aan de afbraak van bepaalde eiwitten om de cellulaire integriteit te behouden. De multifunctionele aard van DDI1 suggereert het belang ervan bij de bescherming van cellen tegen stress en de mogelijke betrokkenheid bij kanker en andere ziekten die verband houden met DNA-schade en herstelmechanismen....

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, ook bekend als RIG-I, is een belangrijke receptor in het aangeboren immuunsysteem die viraal RNA herkent. Het speelt een centrale rol in de antivirale reactie door de productie van interferonen en andere ontstekingscytokines te induceren bij detectie van virale replicatie. DDX58 is essentieel voor de vroege immuunrespons op een breed scala aan RNA-virussen....

DEF8 (Differentieel tot expressie gebracht in FDCP 8 Homoloog): DEF8 is betrokken bij endocytisch transport en signaaltransductiepaden die cellulaire groei en differentiatie regelen. Het fungeert als een steiger-eiwit en bemiddelt de interactie tussen componenten van signaalroutes en endosomen, wat cruciaal is voor de juiste distributie en functie van celoppervlakreceptoren. Dysregulatie van DEF8 is geïmpliceerd in kanker en immuunziekten, waarbij de rol van DEF8 in cellulaire signalering en membraantrafficking.... benadrukt wordt.

DES: DES staat voor Desmin, een gen dat codeert voor een tussenliggend filamenteiwit dat voorkomt in spiercellen. Desmin speelt een cruciale rol in het behoud van de structurele integriteit en mechanische veerkracht van spiercellen, vooral in het hart en de skeletspieren. Mutaties in DES kunnen leiden tot verschillende myopathieën en cardiomyopathieën, wat wijst op het belang van DES voor de spierfunctie en de gezondheid....

DEXI (Dexamethason-geïnduceerd eiwit): DEXI wordt geïnduceerd door glucocorticoïden zoals dexamethason en is betrokken bij immuunreacties en cellulaire stressreacties. De precieze rol ervan wordt nog steeds opgehelderd, maar het zou betrokken kunnen zijn bij de regulatie van de functies van het immuunsysteem ....

DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta): DGKB is een enzym dat diacylglycerol omzet in fosfatidezuur en speelt een cruciale rol in lipidensignaleringsroutes. Het is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder insulinegevoeligheid en neurotransmittersignalering. Dysregulatie van DGKB wordt in verband gebracht met metabole aandoeningen en is van belang bij de studie van ziekten zoals diabetes en obesitas.....

DHFR (dihydrofolaatreductase): DHFR, of dihydrofolaatreductase, is een cruciaal enzym dat betrokken is bij de metabolische routes voor de synthese en reparatie van DNA. Het katalyseert de reductie van dihydrofolaat tot tetrahydrofolaat, een cofactor voor de synthese van purines, thymidylaat en verschillende aminozuren. Dit proces is essentieel voor celdeling en groei. Inhibitoren van DHFR, zoals methotrexaat, worden veel gebruikt in chemotherapie, omdat ze zich richten op snel delende kankercellen door de DNA-synthese te blokkeren. Dit benadrukt de cruciale rol van DHFR in celproliferatie en de behandeling van kanker.....

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 reguleert het actine cytoskelet en is betrokken bij celvormveranderingen, migratie en adhesie. Het heeft een rol in cytoplasmatische deling tijdens celdeling en is geassocieerd met auditieve neuropathie en andere aandoeningen waarbij cellulaire motiliteit betrokken is....

DIO2, ook bekend als Type 2 Deiodinase, is een essentieel enzym dat betrokken is bij de regulatie van schildklierhormoonactiviteit. DIO2 is voornamelijk aanwezig in verschillende weefsels, waaronder de schildklier, de hersenen en bruin vetweefsel, en speelt een cruciale rol bij het regelen van schildklierhormoonspiegels en het mediëren van weefselspecifieke reacties op schildklierhormonen. Een van de belangrijkste functies van DIO2 is zijn betrokkenheid bij de omzetting van thyroxine (T4), de inactieve vorm van schildklierhormoon, in triiodothyronine (T3), de actieve vorm. DIO2 doet dit door de verwijdering van een jodiumatoom uit de buitenste ring van T4 te katalyseren, waardoor T3 ontstaat, dat zich bindt aan schildklierhormoon...

DIO3, ook bekend als Type 3 Deiodinase, is een cruciaal enzym dat betrokken is bij de regulatie van schildklierhormoonactiviteit. DIO3 is voornamelijk aanwezig in verschillende weefsels, waaronder de lever, hersenen en placenta, en speelt een cruciale rol bij het reguleren van schildklierhormoonspiegels en het mediëren van weefselspecifieke reacties op schildklierhormonen. Een van de belangrijkste functies van DIO3 is het vermogen om de inactivatie van schildklierhormonen te katalyseren, in het bijzonder thyroxine (T4), door het om te zetten in een inactieve metaboliet die bekend staat als omgekeerde triiodothyronine (rT3). Deze enzymatische activiteit helpt de schildklierhormoonsignalering te verfijnen door de beschikbaarheid van actieve schildklierhormonen in de doelweefsels te verminderen, waardoor de metabole...

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A is een minder bekend gen waarover beperkte informatie beschikbaar is. Het is mogelijk betrokken bij kinaseactiviteit en beïnvloedt cellulaire signaalroutes....

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 is een gesecreteerd eiwit dat fungeert als een remmer van de Wnt signaalroute en speelt een cruciale rol in de embryonale ontwikkeling, botvorming en kanker. Door zich te binden aan LRP5/6 receptoren voorkomt DKK1 dat Wnt zijn signaalroute activeert, waardoor het de lotbepaling, proliferatie en differentiatie van cellen beïnvloedt. DKK1 is betrokken bij de regulatie van botdichtheid en osteoporose, en de expressie wordt in verband gebracht met verschillende vormen van kanker, waardoor het een doelwit is voor therapeutische interventie....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 is een gen dat de aandacht heeft getrokken in kankeronderzoek, vooral in de context van chronische lymfatische leukemie. De naam weerspiegelt de ontdekking, waarbij het in bepaalde gevallen van leukemie verwijderd werd aangetroffen. Van dit gen wordt gedacht dat het een rol speelt bij de regulatie van de celcyclus en apoptose, en de deletie of disfunctie ervan kan bijdragen aan de ontwikkeling en progressie van kanker. Onderzoek naar DLEU7 biedt mogelijk inzicht in nieuwe therapeutische doelen en diagnostische markers voor leukemie en mogelijk andere vormen van kanker....

DLG2 (Schijven Groot Homoloog 2): Het DLG2 gen codeert voor een lid van de membraan-geassocieerde guanylaat kinase (MAGUK) familie, eiwitten die betrokken zijn bij de synaptische opbouw en functie. Het is vooral belangrijk in het zenuwstelsel, waar het bijdraagt aan synaptische plasticiteit en neuronale signalering. Verstoringen in DLG2 zijn in verband gebracht met neurologische aandoeningen, wat de rol van DLG2 in de hersenfunctie en ontwikkeling benadrukt....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 is lid van de eiwitfamilie Discs Large (DLG) en is betrokken bij de organisatie van cellulaire structuren en signaaltransductie bij celovergangen. Het speelt een rol in het behoud van de integriteit van epitheelcellen en kan implicaties hebben voor inflammatoire darmziekten (IBD) zoals de ziekte van Crohn....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 is een transmembraanproteïne dat betrokken is bij de regulatie van adipogenese, neurogenese en andere ontwikkelingsprocessen. Het fungeert als een regulator van Notch signaalwegen en is betrokken bij metabole regulatie en kanker....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 is een homeobox-gen dat betrokken is bij de vroege ontwikkeling van de hersenen, vooral in het diencephalon en mesencephalon. Het speelt een cruciale rol in de vorming en differentiatie van verschillende hersenstructuren. Veranderingen in de expressie of functie van DMBX1 kunnen gevolgen hebben voor de ontwikkeling van hersenaandoeningen ....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Lid A4): DNAJA4 maakt deel uit van de Hsp40-familie, eiwitten die helpen bij eiwitvouwing en verkeerd gevouwen eiwitaggregatie voorkomen. Het is betrokken bij de cellulaire stressrespons, vooral in reactie op een hitteschok. Zijn functie is cruciaal voor het behoud van eiwithomeostase en celoverleving onder stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Lid B4): DNAJB4 is een co-chaperon dat helpt bij eiwitvouwing, -afbraak en -assemblage. Het helpt bij het beheer van cellulaire stressreacties, met name in reactie op hitteschokken. DNAJB4 is belangrijk bij het handhaven van cellulaire homeostase en het beschermen van cellen tegen door stress veroorzaakte schade....

DNMT3B (DNA-methyltransferase 3 Beta): DNMT3B is cruciaal in DNA-methylering, een belangrijk epigenetisch modificatieproces dat genexpressie beïnvloedt. Het is essentieel in ontwikkelingsprocessen en is betrokken bij verschillende aandoeningen, waaronder immunodeficiëntie, instabiliteit van de centromerische regio en het syndroom van gezichtsafwijkingen (ICF-syndroom), evenals bij kanker.....

DOCK10 (Dedicator van Cytokinese 10): DOCK10 is betrokken bij actine cytoskelet herschikkingen en speelt een rol in de immuuncel functie, met name in T-cel en B-cel activatie en migratie. Dit gen is belangrijk bij het begrijpen van de immuunrespons en heeft implicaties voor auto-immuunziekten en immuundeficiënties .....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 maakt deel uit van de DOK-familie eiwitten en fungeert als substraat en regulator van tyrosinekinases. Het is betrokken bij signaalroutes die verband houden met de ontwikkeling en functie van zenuwcellen. DOK6 is betrokken bij neuronale differentiatie en is mogelijk relevant bij neurologische aandoeningen ....

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 is een relatief minder gekarakteriseerd gen, maar wordt verondersteld betrokken te zijn bij eiwit ubiquitinatie, een proces dat cruciaal is voor eiwitafbraak en regulatie. Het zou een rol kunnen spelen in de kwaliteitscontrole van cellulaire eiwitten en heeft potentiële implicaties in verschillende cellulaire processen, waaronder celcyclusregulatie en respons op stress.....

EDNRA (Endotheline Receptor Type A): EDNRA is een receptor voor endotheline, peptiden die betrokken zijn bij vasoconstrictie en bloeddrukregulatie. Het speelt een rol in de functie van het cardiovasculaire systeem en is betrokken bij hart- en vaatziekten ....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML is een celadhesiemolecuul dat een cruciale rol speelt in de regulatie van leukocytentransmigratie over epitheliale en endotheelbarrières, een sleutelproces in de immuunrespons op weefselbeschadiging en infectie. Het is betrokken bij het bemiddelen van cel-cel interacties die de beweging van immuuncellen vanuit de bloedbaan naar weefsels vergemakkelijken. De functie van JAML is belangrijk voor het begrijpen van ontstekingsreacties en de mechanismen van immuunsurveillance, waardoor het een potentieel doelwit is voor therapeutische interventie in ontstekingsziekten en immuunziekten....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP speelt een rol in celadhesie, migratie en organisatie van het actine cytoskelet. Het is betrokken bij de vorming van focale adhesies en stressvezels, die het cytoskelet verbinden met de extracellulaire matrix. De functie van dit gen is cruciaal voor de regulatie van celbeweging en het behoud van de cellulaire structuur. Veranderingen in LPP zijn geïmpliceerd bij de ontwikkeling van lipomen en andere tumoren, wat het belang in celbiologie en kankeronderzoek benadrukt....

PATJ (Pals1-geassocieerd tight junction eiwit): PATJ is een eiwit dat geassocieerd is met tight junctions, die belangrijk zijn voor het behoud van de integriteit van epitheliale en endotheliale cellagen. Het speelt een rol in celpolariteit en de vorming van cel-cel juncties. PATJ is essentieel voor de functie van de weefselbarrière ....

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 is een transporteiwit dat helpt bij het transporteren van geneesmiddelen, waaronder statines, naar levercellen voor metabolisme. Genetische variaties in SLCO1B1 kunnen de transportfunctie verminderen, wat leidt tot hogere geneesmiddelspiegels in het bloed en een verhoogd risico op statine-geïnduceerde spierbijwerkingen. Het testen van SLCO1B1 kan helpen bij de selectie en dosering van statines om bijwerkingen te minimaliseren.

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 maakt deel uit van de familie van intramembraan-klievende proteases, die betrokken zijn bij de verwerking van diverse transmembraaneiwitten. Het speelt een rol in cellulaire signalering en regulatie door de intracellulaire domeinen van zijn substraten te splitsen en zo hun functie te moduleren. SPPL3 is belangrijk voor de regulatie van het immuunsysteem, met name bij de rijping van B-cellen, en is betrokken bij bepaalde auto-immuunziekten. Onderzoek ernaar is van belang voor het begrijpen van de mechanismen van intramembraanproteolyse en de implicaties daarvan voor de gezondheid en ziekte van de mens.

STEAP1B (STEAP-familielid 1B): STEAP1B, dat deel uitmaakt van de STEAP-familie (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), is betrokken bij metalloreductie, in het bijzonder ijzer- en koperreductie. Het speelt mogelijk een rol in cellulaire ijzerhomeostase en metabolisme, die van vitaal belang zijn voor verschillende fysiologische processen. De specifieke functies van STEAP1B in menselijke gezondheid en ziekte worden nog onderzocht, met mogelijke implicaties voor het begrijpen van ijzer-gerelateerde metabolische pathways....

TPMT (Thiopurine S-Methyltransferase): TPMT is een enzym dat thiopurinegeneesmiddelen metaboliseert, zoals azathioprine, mercaptopurine en thioguanine, die worden gebruikt bij auto-immuunziekten en kankerbehandelingen. Genetische variaties in TPMT beïnvloeden de enzymactiviteit, wat de afbraak van het geneesmiddel en het toxiciteitsrisico beïnvloedt. Personen met een lage TPMT-activiteit lopen een hoger risico op ernstige beenmergsuppressie. Het testen van TPMT helpt bij het aanpassen van de thiopurinedosering om bijwerkingen te verminderen en de veiligheid van de behandeling te verbeteren.

VKORC1 (Vitamine K Epoxide Reductase Complex Subunit 1): VKORC1 is een enzym dat betrokken is bij de recycling van vitamine K, essentieel voor de bloedstolling. Genetische variaties in VKORC1 beïnvloeden de gevoeligheid voor vitamine K-antagonisten zoals warfarine, wat de doseringsvereisten en het risico op bloedingen beïnvloedt. Het testen van VKORC1 kan helpen bij het personaliseren van anticoagulantia voor een veiligere en effectievere behandeling.