ATXN1 (Ataxine 1): ATXN1 codeert voor een eiwit met de naam ataxine-1, dat betrokken is bij de neuronale functie. Mutaties in dit gen, met name uitgebreide CAG herhalingen, veroorzaken spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1), een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door verlies van motorische coördinatie en evenwicht. Onderzoek naar ATXN1 is cruciaal voor het begrijpen en ontwikkelen van behandelingen voor deze en soortgelijke neurodegeneratieve ziekten....