Het MTHFS-gen codeert voor methenyltetrahydrofolaat-synthetase, een enzym dat betrokken is bij het folaatmetabolisme. Het speelt een cruciale rol in het behoud van de voorraad actieve folaatderivaten die worden gebruikt voor methylatie, DNA-synthese en de productie van neurotransmitters. MTHFS reguleert de omzetting van verschillende vormen van folaat en helpt de balans van eenkoolstofverbindingen te behouden die essentieel zijn voor de cellulaire functie. Varianten in dit gen kunnen de recycling van folaat verstoren, wat mogelijk invloed heeft op methylatieprocessen en kan bijdragen aan problemen zoals een verminderde ontgifting, vermoeidheid of stemmingswisselingen.
MTHFS codeert een enzym dat helpt bij het reguleren van het folaatmetabolisme en ondersteuning biedt bij methylatie en nucleotide-synthese.
Het zorgt voor een juiste recycling en balans van folaatderivaten die nodig zijn voor effectieve methylatie en DNA-replicatie.
Ze kunnen leiden tot inefficiënt gebruik van folaat, wat bijdraagt aan verhoogde homocysteïne, verminderde ontgiftingscapaciteit of neurologische symptomen.
Ze kunnen geassocieerd worden met vermoeidheid, concentratieproblemen, stemmingsstoornissen of gevoeligheid voor foliumzuursupplementen.