HPRT1 (Hypoxanthine Fosforibosyltransferase 1): HPRT1 is een essentieel gen dat betrokken is bij het purinemetabolisme. Het katalyseert de omzetting van hypoxanthine naar inosinemonofosfaat (IMP), een voorloper voor de synthese van purine nucleotiden. Mutaties in HPRT1 kunnen leiden tot het Lesch-Nyhan syndroom, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door neurologische afwijkingen en gedragsstoornissen....