UBE3A (Ubiquitine Eiwit Ligase E3A): UBE3A codeert voor een E3 ubiquitine ligase enzym dat een rol speelt in eiwitafbraak via de ubiquitine-proteasoomroute. Mutaties in UBE3A worden geassocieerd met het Angelman syndroom, een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand ....