Het TCN2-gen codeert voor transcobalamine II, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transporteren van vitamine B12 (cobalamine) van de bloedbaan naar de cellen. Nadat vitamine B12 in de darm is opgenomen, moet het binden aan transcobalamine om naar weefsels te worden vervoerd waar het wordt gebruikt voor DNA-synthese, de aanmaak van rode bloedcellen en de neurologische functie. Genetische variaties in TCN2 kunnen de efficiëntie van het B12-transport verminderen, wat mogelijk leidt tot een functionele B12-deficiëntie, zelfs wanneer de bloedwaarden normaal lijken. Dit kan bijdragen aan symptomen zoals vermoeidheid, cognitieve veranderingen of verhoogde homocysteïne.
Het codeert voor het eiwit transcobalamine II, dat vitamine B12 bindt en transporteert naar cellen voor biologisch gebruik.
Varianten in dit gen kunnen de cellulaire opname van B12 verminderen, wat mogelijk invloed heeft op de energiestofwisseling, zenuwfunctie en methylering.
Ja, bepaalde polymorfismen kunnen het transport naar cellen belemmeren, wat leidt tot een functioneel tekort, zelfs als het serum B12 voldoende lijkt.
Mogelijke symptomen zijn vermoeidheid, slechte concentratie, gevoelloosheid of tintelingen, en verhoogde homocysteïnewaarden.