SPG7 (Spastische Paraplegie 7, Paraplegine): SPG7 is een mitochondriaal eiwit dat een rol speelt in het onderhoud en de functie van mitochondriën, in het bijzonder in de ATPase assemblage. Mutaties in SPG7 zijn een veel voorkomende oorzaak van erfelijke spastische paraplegie, een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve stijfheid en zwakte van de onderste ledematen. Dit weerspiegelt het belang van SPG7 in de neurale en mitochondriale functie ....