SMARCA2 (SWI/SNF-gerelateerde, Matrix-Associated, Actin-Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily A, Member 2): SMARCA2 is een kerncomponent van het SWI/SNF chromatine remodelleringscomplex en speelt een centrale rol in het reguleren van genexpressie door het veranderen van de chromatinestructuur. Mutaties in SMARCA2 worden geassocieerd met aandoeningen zoals het Nicolaides-Baraitser syndroom, gekenmerkt door verstandelijke beperkingen en dun haar. De functie is cruciaal voor een goede genregulatie en ontwikkeling....