SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, onderdeel van de Solute Carrier Family, is voornamelijk betrokken bij de regulatie van het bicarbonaattransport en het zuur-base-evenwicht in het lichaam. Het functioneert als een elektrogene natriumbicarbonaat cotransporter, die voornamelijk tot expressie komt in de nieren en alvleesklier en een cruciale rol speelt in de renale bicarbonaat reabsorptie en pH-regulatie. Door zijn werking vergemakkelijkt SLC4A4 de fijnafstemming van de bicarbonaatsecretie en -reabsorptieprocessen, wat essentieel is voor het handhaven van de algehele zuur-basehomeostase van het lichaam. Mutaties in het SLC4A4-gen worden geassocieerd met verschillende renale tubulaire acidose aandoeningen, gekenmerkt door een onvermogen om de urine goed aan te zuren, wat leidt tot...