SCNN1A (natriumkanaal epitheliale 1 subeenheid alfa): SCNN1A codeert voor de alfa-subeenheid van het epitheliale natriumkanaal (ENaC), een belangrijke regulator van de natriumbalans en vochthomeostase in epitheliale weefsels zoals de longen, nieren en dikke darm. Dit kanaal speelt een cruciale rol in de absorptie van natrium uit extracellulaire vloeistoffen, een proces dat essentieel is voor het handhaven van de bloeddruk, het vochtvolume en de elektrolytenbalans. De SCNN1A-subeenheid is fundamenteel voor de juiste assemblage, lokalisatie en functie van ENaC. Mutaties in het SCNN1A-gen kunnen leiden tot veranderde kanaalactiviteit, wat bijdraagt aan verschillende ziekten, waaronder pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), een aandoening die wordt gekarakteriseerd door...