PSAP (prosaposine): PSAP is een precursoreiwit dat wordt gesplitst in saposinen, die essentieel zijn voor de normale afbraak van lipiden in lysosomen. Tekorten aan saposinen kunnen leiden tot verschillende lysosomale opslagstoornissen, die worden gekenmerkt door de ophoping van complexe lipiden in cellen. PSAP-mutaties zijn gekoppeld aan aandoeningen zoals de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry en metachromatische leukodystrofie....