PRDM5 (PR-domein Bevattende 5): PRDM5 is een transcriptiefactor die een belangrijke rol speelt in genregulatie, celdifferentiatie en extracellulaire matrixorganisatie. Het is betrokken bij de ontwikkeling en instandhouding van verschillende weefsels, waaronder bot, kraakbeen en bindweefsel. Mutaties in PRDM5 zijn gekoppeld aan het broos hoornvlies syndroom en andere bindweefselaandoeningen, wat het belang van PRDM5 bij weefselintegriteit en ziekte benadrukt....