PMM1 (Fosfomannomutase 1): PMM1 is een enzym in de mannose pathway, cruciaal voor glycosylering, een proces dat essentieel is voor de goede werking en stabiliteit van veel eiwitten. Mutaties in PMM1 kunnen leiden tot aangeboren stoornissen in de glycosylatie, die meerdere systemen beïnvloeden, waaronder neurologische en immuunfuncties ....