PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthese Klasse N): PIGN is betrokken bij de biosynthese van glycosylfosfatidylinositol (GPI) ankers, die gebruikt worden om bepaalde eiwitten aan het celmembraan te hechten. GPI-geankerde eiwitten spelen een cruciale rol in celadhesie, signaaltransductie en immuunrespons. Mutaties in PIGN kunnen leiden tot stoornissen in de biosynthese van GPI-ankers, gekenmerkt door een breed scala aan symptomen waaronder ontwikkelingsachterstand, neurologische problemen en aangeboren afwijkingen. Dit weerspiegelt het belang van GPI-geankerde eiwitten in de menselijke fysiologie....