PAX2 (Paired Box Gene 2): PAX2 is een cruciale transcriptiefactor in de familie van gepaarde boxgenen en speelt een essentiële rol in de ontwikkeling van de nieren en urinewegen. Het werkt al vroeg in de embryonale stadia om de vorming van weefsels en organen te reguleren en begeleidt de ontwikkeling van het nierstelsel, oog, oor en het centrale zenuwstelsel. Door de celproliferatie, differentiatie en apoptose te beïnvloeden, helpt PAX2 bij de vorming van essentiële structuren binnen deze systemen. Afwijkingen in de expressie of functie van PAX2 zijn in verband gebracht met aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen (CAKUT), evenals met...