OAT (ornithine aminotransferase): OAT codeert voor het enzym ornithine aminotransferase, dat betrokken is bij de ureumcyclus. Dit enzym katalyseert de omzetting van ornithine naar citrulline en speelt een sleutelrol in de ontgifting van ammoniak in het lichaam. Mutaties in OAT kunnen leiden tot hyperammonemie, een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde ammoniakspiegels in het bloed, wat neurologische gevolgen kan hebben....