NPC1 (Niemann-Pick Ziekte, Type C1): NPC1 is cruciaal voor de cholesterolverplaatsing in cellen. Mutaties in dit gen veroorzaken de ziekte van Niemann-Pick type C, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de ophoping van cholesterol en andere lipiden in cellen, wat leidt tot neurodegeneratie en leverdysfunctie ....