MTHFR

MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase): MTHFR is een belangrijk enzym dat betrokken is bij het foliumzuurmetabolisme en de regulatie van het homocysteïnegehalte in het lichaam. Dit enzym katalyseert de omzetting van 5,10-methyleentetrahydrofolaat naar 5-methyltetrahydrofolaat, een cruciale stap in de remethylering van homocysteïne naar methionine. Methionine dient als precursor voor S-adenosylmethionine (SAM), een methyldonor die essentieel is voor talrijke methyleringsreacties in het lichaam, waaronder DNA-methylering, neurotransmittersynthese en histonmodificatie. Varianten in het MTHFR-gen, met name de C677T- en A1298C-polymorfismen, zijn in verband gebracht met veranderde enzymactiviteit en foliumzuurmetabolisme. Deze varianten kunnen leiden tot verhoogde homocysteïnespiegels en een verminderde beschikbaarheid van...