MTHFD1 (methyleentetrahydrofolaatdehydrogenase 1): MTHFD1 is een sleutelenzym in de folaatstofwisselingsroute, dat de omzetting katalyseert van tetrahydrofolaat (THF)-derivaten in vormen die worden gebruikt bij de synthese van DNA, RNA en aminozuren. Het speelt een cruciale rol in het één-koolstofmetabolisme en beïnvloedt cellulaire methyleringsreacties en nucleotide biosynthese. Mutaties of disregulatie van MTHFD1 kan leiden tot verstoringen in het foliumzuurmetabolisme, geassocieerd met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, hart- en vaatziekten en kanker, wat de centrale rol in cellulaire groei en replicatieprocessen benadrukt....