MCFD2

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 is een belangrijk onderdeel van het complex dat verantwoordelijk is voor het transport en de juiste vouwing van stollingsfactoren V en VIII, die essentieel zijn voor de bloedstolling. Mutaties in MCFD2 veroorzaken gecombineerde factor V en VIII deficiëntie, een zeldzame bloedingsstoornis. Dit benadrukt de kritieke rol van eiwittransport en vouwmechanismen in hemostase en de impact van hun ontregeling op bloedstollingsstoornissen....