MANBA (Mannosidase Beta): MANBA codeert voor een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van N-gekoppelde glycoproteïnen. Het katalyseert de hydrolyse van de beta-linked mannose residuen in glycoproteïnen en speelt een cruciale rol in de glycoproteïne afbraakroute. Tekortkomingen in de MANBA-activiteit kunnen leiden tot lysosomale opslagstoornissen, gekenmerkt door de ophoping van niet-afgebroken glycoproteïnen, die de cellulaire functie beïnvloeden en leiden tot klinische verschijnselen ....