LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 codeert voor een eiwit dat deel uitmaakt van de ciliaire structuur in cellen. Cilia zijn belangrijk voor cellulaire motiliteit en signalering. Mutaties in LRRC6 kunnen leiden tot ciliopathieën, een groep genetische aandoeningen gekenmerkt door ciliary dysfunctie en verschillende klinische manifestaties....