GBE1 (Glycogeen Branching Enzym 1): GBE1 is essentieel voor de synthese van glycogeen, een sleutelproces in het energiemetabolisme. Het is betrokken bij de vorming van de vertakte structuur van glycogeen. Mutaties in GBE1 leiden tot glycogeenopslagziekte type IV, gekenmerkt door abnormale glycogeenophoping in cellen, waarbij de lever- en spierfunctie worden beïnvloed ....