EPM2A (Epilepsie, Progressieve Myoclonus Type 2A, Ziekte van Lafora (Laforin)): EPM2A codeert voor laforine, een fosfatase die betrokken is bij het glycogeenmetabolisme. Mutaties in EPM2A veroorzaken de ziekte van Lafora, een zeldzame, fatale vorm van progressieve myoclonus epilepsie. De rol van Laforin in het defosforyleren van glycogeen is cruciaal voor het voorkomen van de vorming van Lafora-bodies, onoplosbare glycogeeninsluitsels die neurotoxisch zijn. Het verlies van de EPM2A-functie onderstreept de kritieke rol van deze stof in de gezondheid van neuronen en benadrukt de invloed van metabole regulatie op neurodegeneratieve ziekten....