DES: DES staat voor Desmin, een gen dat codeert voor een tussenliggend filamenteiwit dat voorkomt in spiercellen. Desmin speelt een cruciale rol in het behoud van de structurele integriteit en mechanische veerkracht van spiercellen, vooral in het hart en de skeletspieren. Mutaties in DES kunnen leiden tot verschillende myopathieën en cardiomyopathieën, wat wijst op het belang van DES voor de spierfunctie en de gezondheid....