D2HGDH (D-2-Hydroxyglutaraatdehydrogenase): D2HGDH is een mitochondriaal enzym dat cruciaal is in het metabolisme van D-2-hydroxyglutaraat, een bijproduct van cellulair metabolisme. Het voorkomt de ophoping van D-2-hydroxyglutaraat, dat in hoge concentraties schadelijk kan zijn. Dysregulatie van dit enzym leidt tot D-2-hydroxyglutaarzuururie, gekenmerkt door een breed scala aan klinische symptomen waaronder ontwikkelingsachterstand, epilepsie en cardiomyopathie....