COL5A1 (Collageen Type V Alpha 1-keten): COL5A1 is betrokken bij de productie van collageen type V, belangrijk voor de structuur en functie van bindweefsels. Mutaties in dit gen kunnen leiden tot het syndroom van Ehlers-Danlos, gekenmerkt door hypermobiliteit, hyperextensibiliteit van de huid en weefselfragiliteit....