C19ORF12 (Chromosoom 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12, gelegen op chromosoom 19, codeert een eiwit waarvan de functie momenteel onduidelijk is, maar dat betrokken is bij mitochondriale integriteit en metabolisme. Het belang ervan wordt onderstreept door de associatie met neurodegeneratie met ijzeraccumulatie in de hersenen (NBIA), specifiek mitochondriale membraaneiwit-geassocieerde neurodegeneratie (MPAN). Men denkt dat dit eiwit een rol speelt in het behoud van de mitochondriale functie, mogelijk door betrokkenheid bij het vetmetabolisme of de bescherming van mitochondriale membranen tegen oxidatieve stress. Mutaties in het C19ORF12-gen zijn in verband gebracht met progressieve neurologische symptomen, waaronder motorische disfunctie, cognitieve achteruitgang en ijzerstapeling in de hersenen.....