ARSA (Arylsulfatase A): ARSA is een centraal enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van sulfatiden, complexe lipiden die in verschillende weefsels voorkomen, vooral in het zenuwstelsel. Wanneer ARSA tekortschiet door genetische mutaties, leidt dit tot Metachromatische Leukodystrofie (MLD), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening. Bij MLD veroorzaakt de ophoping van sulfatiden in het zenuwstelsel progressieve demyelinisatie van zenuwcellen, wat resulteert in ernstige neurologische symptomen. Het onderzoek is erop gericht om ARSA-deficiëntie beter te begrijpen en behandelingen te ontwikkelen zoals enzymvervangingstherapie om de verwoestende effecten van MLD te verlichten....