ALG13

ALG13 (Asparagine-Linked Glycosylation 13): ALG13 is een gen dat codeert voor een subeenheid van het UDP-N-acetylglucosaminyltransferase complex, betrokken bij de vroege stadia van glycosylatie. Glycosylatie is een cruciaal post-translationeel modificatieproces waarbij koolhydraten worden gebonden aan eiwitten of lipiden, wat hun vouwing, stabiliteit en functie beïnvloedt. ALG13 speelt een cruciale rol in de biosynthese van de glycaan precursor, die essentieel is voor een goede eiwitglycosylering in het endoplasmatisch reticulum. Mutaties in het ALG13 gen zijn in verband gebracht met aangeboren stoornissen in de glycosylatie, die kunnen resulteren in een breed scala aan klinische symptomen, waaronder ontwikkelingsachterstand, epilepsie en metabole afwijkingen. Dit benadrukt het belang van het gen in...